Omar Abdul-Rahman, een klinisch geneticus aan de Universiteit van Mississippi Medical Center, werkte al jaren aan een diagnose. Een jonge jongen, een patiënt van hem, vertoonde duidelijke gelaatstrekken en intellectuele en ontwikkelingsstoornissen. Maar dit is gebruikelijk bij veel genetische ziekten. Abdul-Rahman bestelde genetische onderzoeken voor verschillende vermoedelijke aandoeningen, maar ze waren duur en kwamen negatief terug.
gerelateerde inhoud
- Hoe je hersenen al die gezichten herkent
"Toen hij terugkwam voor zijn derde follow-up, begon ik me af te vragen over deze andere aandoening, " zegt Abdul-Rahman. "Maar ik was niet klaar om de familie geld te laten uitgeven aan nog een derde test zonder enige mate van bevestiging dat we op de goede weg waren."
Dus ging Abdul-Rahman over naar een nieuw hulpmiddel in het arsenaal van een geneticus, een app op basis van gezichtsherkenningssoftware die helpt genetische aandoeningen te identificeren op basis van gelaatstrekken. De app suggereerde met een hoge mate van zekerheid een aandoening die hij had overwogen en hij bestelde de test. Het bevestigde dat de jongen het Mowat-Wilson-syndroom had, een aandoening die wordt gekenmerkt door epileptische aanvallen en hartaandoeningen en een kleinere hoofdgrootte dan normaal. Een bevestigde diagnose kan de ouders van de jongen helpen weten hoe ze voor hem moeten zorgen.
Face2Gene, de tool die Abdul-Rahman gebruikte, is gemaakt door de Boston-startup, FDNA. Het bedrijf gebruikt gezichtsherkenningssoftware voor klinische diagnoses van duizenden genetische aandoeningen, zoals het Sotos-syndroom (cerebraal gigantisme), het Kabuki-syndroom (een gecompliceerde aandoening met ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en meer) en het syndroom van Down.
“Als je alleen drie of vier eigenschappen noemt, zoals onderstekende ogen, depressieve neusbrug, opgeheven neustip of neergeslagen mondhoek, is dat niet echt beschrijvend. Dat kan bij veel verschillende ziekten voorkomen ', zegt Dekel Gelbman, CEO van FDNA. “Hoe begin je patronen te beschrijven? Er is echt geen manier om dat te verwoorden, je moet ze kunnen classificeren als een soort uiterlijk. Dat is wat je hersenen doen. "
Downsyndroom is misschien geen goed voorbeeld; het is relatief gebruikelijk en dus bekend. De meeste genetici hebben geen hulp nodig om het te diagnosticeren. Maar er zijn meer dan 7.000 andere genetische aandoeningen die niet altijd zo gemakkelijk zijn. De oprichters van FDNA, die de Face.com-gezichtsherkenningssoftware hebben ontwikkeld die Facebook in 2012 heeft gekocht, dachten dat het mogelijk zou kunnen zijn om vergelijkbare technieken te gebruiken om gezichtskenmerken aan genetische aandoeningen aan te passen.
“Door deze fenotypische informatie van clinici te verzamelen, hebben we een zeer nauwkeurige component voor gezichtsanalyse kunnen ontwikkelen die in staat is om alle beeldgegevens te scannen ... en in een aantal seconden wereldwijde overeenkomsten te vergelijken en die subtiele patronen te detecteren die verband houden met specifieke ziekten ', zegt Gelbman.
De app converteert het beeld naar gegevens, voornamelijk op basis van metingen van gezichtskenmerken zoals de afstand tussen de ogen, de lengte van het gezicht en andere verhoudingen. (Face2Gene) De app is alleen beschikbaar voor klinische genetici en is uitsluitend ontworpen als een hulpmiddel, een van de vele in het arsenaal van genetici, om te helpen bij het diagnosticeren van genetische syndromen. Wanneer Abdul-Rahman de app start, helpt een omtrek hem om een foto te maken van de patiënt, meestal een kind. De app converteert dat beeld naar gegevens, voornamelijk op basis van metingen van gezichtskenmerken zoals de afstand tussen de ogen, de lengte van het gezicht en andere verhoudingen. Aldus geanonimiseerd (en HIPAA-compatibel), worden die gegevens geüpload naar de cloud van FDNA, waar ze worden vergeleken met een database met vergelijkbare informatie. Binnen enkele seconden ontvangt Abdul-Rahman een lijst met mogelijke voorwaarden, evenals een metriek van hun waarschijnlijkheid.
Het is geen gegarandeerde diagnose, merkt Gelbman op, die in het bezit is van een patent (Amerikaans octrooi nr. 9, 504, 428) voor het systeem. "We zijn heel duidelijk geweest dat dit een aanvulling moet zijn op een klinische evaluatie en een moleculaire evaluatie, indien beschikbaar", zegt hij. De uiteindelijke diagnose hangt af van de geneticus, die vaak een genetische test bestelt om te bevestigen.
Pedro Sanchez, een universitair docent aan de Keck School of Medicine van USC, gebruikt de app als leermiddel. Wanneer hij het heeft over een genetische aandoening, roept hij een afbeelding op en vraagt hij zijn studenten om de gelaatstrekken in detail te beschrijven, met behulp van medische termen waarmee ze vertrouwd moeten zijn.
In zijn rol als medisch geneticus in het Kinderziekenhuis in Los Angeles, gebruikt Sanchez Face2Gene bij bijzonder lastige, zeldzame diagnoses. En hij gebruikt het om gezinnen te helpen de diagnose te begrijpen, en dat er anderen zijn die met dezelfde aandoeningen te maken hebben. "Deze tool helpt me echt om gezinnen over een aandoening te leren wanneer ik veel vertrouwen heb in de diagnose van een persoon, " zegt hij.
De gebruikerspool van Face2Gene is snel gegroeid sinds de app werd uitgebracht in 2014 - meer dan 65 procent van de klinische genetici wereldwijd gebruikt het, zegt Gelbman - en naarmate het groeit, wordt de tool robuuster. Wanneer een geneticus de diagnose van een geüploade foto bevestigt, neemt de app die op in zijn database, waardoor een soort crowdsourced-lus ontstaat.
"Het wordt allemaal aangedreven door gegevens", zegt Gelbman. "En de database die we kunnen samenstellen door crowdsourcing van klinische genetici is echt een unieke database."
Maar een gratis hulpmiddel dat op grote schaal wordt gebruikt door genetici, maakt geen bedrijfsmodel. Het bedrijf is pre-omzet, zegt Gelbman, wat betekent dat investeerders ongeveer 50 werknemers financieren. In de komende jaren is het bedrijf van plan een inkomstenstroom te ontwikkelen door zijn database te gebruiken om farmaceutische bedrijven te helpen bij het ontdekken van geneesmiddelen en het werven van proefpersonen.
"In de toekomst zien we onze technologie en de gegevens zelf als een basis voor farmaceutische bedrijven om nieuwe behandelingen te ontwikkelen, met name in het landschap van precisiegeneeskunde - om betere behandelingen voor patiënten te krijgen die daar beter van kunnen profiteren", zegt Gelbman.
(Face2Gene)
