Lil Bub is geen gewone kat. Ondanks het feit dat ze bijna acht jaar oud is, blijft de kleine tabby ongeveer de grootte van een kitten. Ze heeft extra tenen aan elke poot, geen tanden en een ondermaatse kaak waardoor haar tong altijd uitsteekt - met andere woorden, ze is de Peter Pan van de kattenwereld, met een uiterlijk van eeuwige jeugd die haar meer dan drie miljoen Facebook heeft opgeleverd fans tot nu toe.
Michael Price rapporteert nu voor Science magazine, een crowdfunded DNA-analyse gepubliceerd op de preprint-server bioRxiv biedt een diepgaand onderzoek naar de genetische mutaties die ten grondslag liggen aan de unieke look van Lil Bub: één, die het zogenaamde Sonic Hedgehog-gen beïnvloedt, is verantwoordelijk voor de de extra tenen van het internetgevoel, terwijl de andere, een variatie op het TNFRSF11A-gen, wordt geassocieerd met een slopende botziekte die bekend staat als osteopetrose.
Volgens Diane Samson van Tech Times markeert het nieuwe onderzoek voor het eerst dat dit type osteopetrose - een zeldzame aandoening die botten ongewoon dicht maakt en groei belemmert - is beschreven bij katten. Eerder werden mutaties vergelijkbaar met die gezien in het genoom van Lil Bub in verband gebracht met de ziekte bij mensen en muizen.
Cruciaal is dat co-auteur Leslie Lyons van de Universiteit van Missouri in Columbia vertelt Price, dat de bevindingen van de wetenschappers suggereren dat de kleine gestalte en het hoge aantal tenen van Lil Bub geen verband houden met symptomen van hetzelfde syndroom.
Lyons voegt eraan toe: "Het was alsof, " Wow, dat is een beetje raar, [deze] kat heeft twee verschillende zeldzame mutaties. ""
De studie, geleid door genetici Darío Lupiáñez van het Max-Delbrück Center for Molecular Medicine in Berlijn, Daniel Ibrahim van het Max Planck Institute for Molecular Genetics in Berlijn en Orsolya Symmons van de Universiteit van Pennsylvania, komt voort uit een crowdfundingcampagne die in 2015 werd gelanceerd. In totaal hebben bijna 250 donoren $ 8.225 bijgedragen aan het project, passend de bijnaam 'The LilBubome'.
Zoals Gizmodo ’s Kiona Smith-Strickland legde ten tijde van de lancering van het project uit dat de wetenschappers het genoom van Lil Bub wilden bestuderen omdat ze hoopten dat haar DNA inzichten zou opleveren die niet alleen van toepassing zijn op andere katachtigen, maar op een reeks van zoogdieren, waaronder mensen.
"[In] al deze ziekten, wordt het mechanisme in principe gedeeld tussen verschillende zoogdieren, " vertelde Symmons Smith-Strickland. "Lil Bub is eigenlijk een puzzel, maar ze is ook verbonden met al deze andere gevallen."
Momenteel schrijven de auteurs in de studie, de enige bekende behandeling voor osteopetrose bij mensen is een beenmergtransplantatie. Hoewel Lil Bub lijdt aan veel van de symptomen die mensen vertonen met haar aandoening - zoals eigenaar Mike Bridavsky de Ingrid King van de Bewuste Kat vertelt, was ze tegen de tijd dat ze anderhalf jaar oud was bijna volledig verdwenen immobiel - ze is in staat geweest om deze extreme vorm van behandeling te vermijden, in plaats daarvan vertrouwde ze op regelmatige sessies van gepulseerde elektromagnetische veldtherapie om haar mobiliteit te verbeteren.
Gezien de unieke status van Lil Bub als het enige gevalideerde geval van osteopetrose bij katten, blijft het onzeker of de therapie die haar in staat stelt te rennen, te spelen en te springen met succes kan worden gebruikt om andere zoogdieren te behandelen. Zoals de auteurs van het onderzoek aangeven, bestaat er momenteel geen wetenschappelijke basis voor de behandelingsmethode.
Toch merkt Lyons op in haar interview met Price van het tijdschrift Science, dat de informatie die het genoom van Lil Bub oplevert, positieve implicaties kan hebben voor het begrip van onderzoekers van osteopetrose.
Lyons concludeert: "Mensen hebben ook deze ziekte, en meer weten over hoe deze mutatie functioneert kan leiden tot een op maat gemaakte therapie met precisiegeneeskunde die het gen beïnvloedt."
