Vorige week beval een panel van onderzoekers aan dat de regering van de Verenigde Staten wetenschappers in staat zou moeten stellen een controversiële gentherapietechniek te testen waarbij genetisch materiaal van drie "ouders" moet worden gecombineerd om een embryo te maken. Wetenschappers van de Amerikaanse National Academies of Sciences, Engineering and Medicine hebben een rapport uitgebracht dat zegt dat het testen van mitochondriale substitutietherapie ethisch is, maar de procedure mag alleen worden gebruikt om mannelijke embryo's te maken.
gerelateerde inhoud
- Britse wetenschappers krijgen toestemming om menselijke embryo's genetisch te wijzigen voor onderzoek
Mitochondriale ziekten zijn zeldzaam en treffen slechts enkele duizenden mensen per jaar in de VS. Ze kunnen verschillende ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals epileptische aanvallen, hartaandoeningen, ontwikkelingsachterstanden en dementie. Omdat mitochondriale ziekten alleen van de moeder worden geërfd, kiezen veel vrouwen die het hebben vaak ervoor om kinderen te adopteren in plaats van het risico te lopen de aandoening te laten doorgaan. Wetenschappers geloven echter dat mitochondriale vervangingstherapie vrouwen in staat zou kunnen stellen om gezonde kinderen te krijgen die genetisch aan hen verwant zijn door ervoor te zorgen dat het embryo gezonde mitochondriën heeft die zijn geschonken door een derde 'ouder', meldt Arielle Duhaime-Ross voor The Verge .
Elke menselijke cel bevat mitochondriën, organellen die helpen de cel van energie te voorzien door moleculen af te breken in energie, een beetje zoals een maag die voedsel afbreekt. Mitochondriën zijn ook het enige deel van de cel dat naast de kern DNA bevat, daarom kunnen gemuteerde mitochondriën voor sommige mensen een probleem vormen.
Mitochondriale vervangende therapie werkt door een gezonde kern uit het ei van een vrouw met deze aandoening te nemen en het in een ei te implanteren dat is geschonken door een andere vrouw met gezonde mitochondriën. Het ei wordt vervolgens bevrucht met het sperma van de vader, wat resulteert in een embryo met drie genetische ouders, meldt Annalee Newitz voor Ars Technica .
Hoewel critici van de procedure zeggen dat het gevaarlijk kan zijn om de genen van een embryo te wijzigen, bewerkt mitochondriale substitutietherapie het genoom van het embryo niet. De procedure lijkt meer op het ontvangen van een gedoneerd orgaan dan op het bewerken van genen, waarvoor het gebruik van hulpmiddelen zoals CRISPR-Cas9 nodig is om specifieke genen in het DNA van een persoon te vervangen, schrijft Newitz. Omdat mitochondriën slechts een kleine hoeveelheid DNA bevatten, aarzelen sommige onderzoekers zelfs dat embryo's die mitochondriale vervanging ondergaan drie ouders hebben.
Zoals bio-ethicus Duke University Nita Farahany schreef voor de Washington Post in 2015:
Wanneer mitochondria uit een donorei worden gebruikt, heeft het resulterende ei (dat de kern van de aanstaande moeder heeft) 99, 9 procent van het coderende DNA van de aanstaande moeder. De donor levert de energie die nodig is om het ei normaal te laten functioneren. Wanneer het ei vervolgens wordt bevrucht door een zaadcel, draagt het resulterende embryo minder dan 0, 1 procent van zijn DNA van de mitochondriale donor.
Tegelijkertijd beweren critici dat de veranderingen zo gering zijn en mitochondriale ziekten zo weinig mensen treffen dat het niet de moeite waard is om in de toekomst deuren te openen voor verdere menselijke genetische bewerking of per ongeluk nieuwe genetische fouten in de genenpool te introduceren. Daarom beveelt het nieuwe rapport aan om alleen de procedure op mannelijke embryo's te testen, meldt Rob Stein voor NPR . Vorig jaar gaf het Verenigd Koninkrijk artsen echter het startsein voor het testen van deze behandeling in klinische onderzoeken zonder beperkingen op het geslacht van het embryo.
Het rapport is een stap voorwaarts voor Amerikaanse wetenschappers die geïnteresseerd zijn in het nastreven van klinische proeven voor mitochondriale substitutietherapie, maar de FDA wacht voorlopig. Hoewel het bureau het werk van het panel over het rapport prees en hun bevindingen aan het herzien was, verklaarde het dat de meest recente federale begroting "voorkomt dat de FDA middelen gebruikt om aanvragen te beoordelen waarin een menselijk embryo opzettelijk is gecreëerd of aangepast om wijzigingen op te nemen" die wordt geërfd door toekomstige generaties, meldt Stein.
Hoewel onderzoekers voorzichtig optimistisch kunnen zijn over de toekomst van mitochondriale vervanging, kan het jaren duren voordat de Amerikaanse overheid klinische proeven goedkeurt, veel minder behandelingen.
