Er was een tijd dat ouders van pasgeborenen perfect tevreden waren met het kennen van slechts een paar basiszaken over hun baby's: hun lengte, hun gewicht, hun apgar-score en aan welke kant van het gezin de eer zou moeten krijgen om het kind zo schattig te maken.
gerelateerde inhoud
- Britse wetenschappers krijgen toestemming om menselijke embryo's genetisch te wijzigen voor onderzoek
- Wetenschappers kunnen nu het menselijk genoom in 26 uur bepalen
- Kan een genoombesparende computer helpen de manier te veranderen waarop we kanker behandelen?
Maar een afgestudeerde student aan de Universiteit van Californië, Davis genaamd Razib Khan, wilde veel, veel meer weten over zijn zoon, die iets meer dan een week geleden werd geboren. En wat Khan deed, beweert hij, zal de standaardprocedure worden voor moeders en vaders van de 21ste eeuw.
Nadat hij erin geslaagd was de arts van zijn vrouw te overtuigen om hem een klein weefselmonster van de placenta te geven tijdens het tweede trimester van haar zwangerschap, was Khan, een promovendus die kattengenetica bestudeerde, in staat om ruwweg het genoom van zijn zoon te sequencen - in wezen waardoor hij en zijn vrouw het vermogen om een glimp op te vangen van de toekomst van hun kind. Volgens de meeste verhalen was dat de jongen de eerste gezonde mens in de VS die zijn genetische make-up ontcijferd had voordat hij werd geboren.
Artsen doen nu genetisch onderzoek van foetussen, maar alleen om diagnostische redenen, bijvoorbeeld als de arts van mening is dat het ontwikkelende kind mogelijk een aangeboren afwijking heeft. Khan had geen dwingende medische reden om de genen van zijn baby te verkennen voordat hij werd geboren. Zijn motivatie, vertelde hij MIT's Technology Review, was "cooler dan praktisch."
Gezien de kansen
Khan heeft waarschijnlijk gelijk als het onvermijdelijk is dat ouders toegang hebben tot de genetische kaarten van hun kinderen voordat ze worden geboren, vooral nu zoveel gegevens kunnen worden verzameld uit een enkele druppel bloed of een beetje spuug. Wat niet zo duidelijk is, is wat de ouders ermee kunnen en zullen doen.
Zodra je verder gaat dan het zoeken naar specifieke genetische mutaties - zoals die die het syndroom van Down of cystische fibrose veroorzaken - en het hele genoom van een foetus gaat verkennen, beweegt genetische mapping naar een vager gebied: een plaats waar de informatie niet langer deterministisch is, maar in plaats daarvan alleen voorspellend. Genetische gegevens kunnen erop wijzen dat een kind meer kans heeft op het ontwikkelen van een bepaalde aandoening, zoals diabetes of hartaandoeningen, maar het is meer een mogelijkheid dan een diagnose, omdat andere gedrags- en omgevingsfactoren ook een rol spelen.
Wat gebeurt er bijvoorbeeld als een genetische kaart aangeeft dat een ongeboren kind gevoelig is voor een bijzonder slopende ziekte wanneer het volwassen wordt? Zouden ouders hierdoor overwegen de zwangerschap te beëindigen? Dan is er de kwestie van genoombewerking, die het binnenkort mogelijk zou kunnen maken om het DNA van een baby te veranderen lang voordat het begin van een ziekte optreedt. De ouders van een babymeisje met het gen dat het risico op borstkanker aanzienlijk verhoogt, kunnen er misschien voor kiezen om het te laten verwijderen. Dat lijkt een redelijke keuze. Aan de andere kant, wat als hetzelfde proces ouders in staat zou stellen de kans te vergroten dat hun kind bijzonder atletisch zal zijn of een bepaalde haar- of oogkleur zal hebben? Dat maakt het concept van op maat gemaakte kinderen dichter bij de realiteit dan science fiction.
Te veel informatie?
Op dit moment kiezen de meeste wetenschappers er echter niet voor. Maar onderzoeksinstellingen zoals de National Institutes of Health (NIH) kijken goed naar wat er gebeurt wanneer ouders een voorspelling krijgen over de biologische toekomst van hun kind. Niet lang geleden kondigde NIH een vijfjaarlijks onderzoek van 25 miljoen dollar aan voordelen en gevolgen van het bepalen van het genoom van elke pasgeboren baby in de VS.
Het is een onderneming waarbij onderzoekers van verschillende universiteiten en ziekenhuizen betrokken zijn, waaronder Boston Children's Hospital, Brigham and Women's Hospital, Children's Mercy Hospital in Kansas City en de universiteiten van Californië, San Francisco en North Carolina in Chapel Hill, die allemaal verschillende aspecten van genoomsequencing analyseren.
De ziekenhuizen in Boston zullen zich bijvoorbeeld concentreren op de impact van genetische gegevens op de medische zorg die een kind in de beginjaren krijgt: zullen ouders meer aandacht hebben voor de gezondheid van een kind en de gewoonten die het ontwikkelt als ze weten dat hij of zij meer vatbaar voor bepaalde ziekten? Hoeveel begrijpen de meeste kinderartsen echt van wat het genoom van een kind betekent? En hoe communiceren ze die betekenis en het reële niveau van het toekomstige risico?
De studie in North Carolina is ondertussen ontworpen om de ethische, juridische en sociale kwesties die betrokken zijn bij het helpen van artsen en ouders bij het nemen van geïnformeerde beslissingen uit genoomsequentie nauwlettend te bekijken, vooral als ze betrekking hebben op kinderen die in multiculturele gezinnen zijn geboren.
Bekijk Eric Green, directeur van het National Human Genome Research Institute, in deze video uitleggen hoe genomics de geneeskunde revolutionair veranderen:
Eric Green, directeur van het National Human Genome Research Institute, legt uit hoe genomics een revolutie teweegbrengen in de geneeskunde tijdens Smithsonian's "The Future is Here" -evenementPubliek gaan
Zelfs met volwassenen zijn er tal van juridische en ethische kwesties die te maken hebben met het terrein van genetische kartering. Natuurlijk kun je ze allemaal vermijden door je genoom niet in kaart te brengen. Maar die keuze kan een minder aantrekkelijke optie worden als we dieper ingaan op de wereld van gepersonaliseerde geneeskunde. Een van de potentiële voordelen van het kennen van uw genetische make-up is dat het voor artsen veel gemakkelijker kan zijn om de meest effectieve medicijnen en behandelingen te vinden, met de minste bijwerkingen, voor elk van hun patiënten.
Dus, afgezien van het ontdekken van welke ziekten in uw toekomst zouden kunnen zijn, wat is het nadeel van dit te hebben gedaan? Om te beginnen kan alles wat je over jezelf leert, heel relevant zijn voor iedereen die je genen deelt. Dat roept de vraag op of patiënten de toestemming van broers en zussen of andere familieleden moeten krijgen voordat ze aan het mappingproces beginnen. Sommige familieleden willen misschien niet weten over verontrustende gezondheidsproblemen die verborgen zijn in familiegenen. En als u slecht nieuws krijgt, voelen sommige familieleden geen andere keus dan hun genomen te laten sequencen - wat nuttig kan zijn, maar ook onzekerheid en angst in het hele gezin kan verspreiden.
Dan is er de kwestie van privacy. Hoewel de meesten van ons zouden aannemen dat genoomgegevens, de meest persoonlijke informatie, vertrouwelijk zouden blijven, zeggen sommige privacy-experts dat er geen garantie is. Vorig jaar werd in een artikel in Nature gewezen op een onderzoek waarin onderzoekers, met behulp van een algoritme en informatie uit openbare databases, mensen konden identificeren die deel hadden uitgemaakt van genetische studies.
Misschien kunnen in de toekomst degenen die hun genomen laten sequencen, verzekerd zijn van identiteitsbescherming. Zo nee, zullen mensen dan vinden dat hun aanleg voor de ziekte van Alzheimer of borstkanker door werkgevers en anderen tegen hen wordt gehouden? Of kunnen ze ontdekken dat ze het doelwit zijn van de verkoop van specifieke medicijnen of behandelingen door farmaceutische bedrijven of voedingssupplementen - allemaal op basis van de ziekten die in hun genetische blauwdrukken verschijnen?
De tijd zal het leren.
