Toen een vierjarige jongen met vermoeidheid, spierpijn en spierzwakte naar het Cincinnati Children's Hospital Medical Center werd gebracht, vermoedden artsen dat er misschien iets mis was met zijn mitochondria - gespecialiseerde structuren in de cel die verantwoordelijk zijn voor een aantal vitale functies, zoals het afbreken van koolhydraten en vetzuren. Van het mitochondriale DNA van het kind werd de sequentie bepaald en er werden geen pathogene mutaties gedetecteerd. Maar zoals Lacy Schley rapporteert voor Discover, vonden artsen iets dat hen schokte: de jongen had mitochondriaal DNA niet alleen van zijn moeder, maar ook van zijn vader.
Wetenschappers hebben lang geloofd dat, in tegenstelling tot DNA in de kern van de cel, dat van beide ouders wordt geërfd, mitochondriaal DNA (mtDNA) exclusief van de moeder komt. Het is niet helemaal duidelijk waarom het mtDNA van de vader niet verdraagt, maar eerder onderzoek heeft aangetoond dat zaadcellen een gen hebben dat de vernietiging van vaderlijke mitochondriën veroorzaakt wanneer bevruchting plaatsvindt.
Een opmerkelijke studie die onlangs in PNAS is gepubliceerd, suggereert echter dat vaterlijk mtDNA in zeldzame gevallen naast moederlijk mtDNA kan bestaan. Onderzoekers herhaalden de genetische analyse van de vierjarige jongen om te controleren of de oorspronkelijke resultaten correct waren en testten vervolgens het mtDNA van andere familieleden. Ze ontdekten dat ten minste vier mensen over meerdere generaties in het gezin van de jongen een aanzienlijk niveau van biparentaal mtDNA hebben.
Vervolgens keken de onderzoekers naar de families van twee andere patiënten waarvan vermoed werd dat ze mitochondriale aandoeningen hadden: een 35-jarige man die ook was geëvalueerd in het Cincinnati Children's Hospital Medical Center, en een 46-jarige vrouwen die waren gezien in de Mayo Clinic in Jacksonville, Florida. Beide patiënten bleken mtDNA van hun moeder en hun vader te hebben, net als andere familieleden.
In totaal hebben de onderzoekers 17 mensen uit drie verschillende families geïdentificeerd die een hoge mate van mtDNA van hun vader hadden geërfd - tussen 24 en 76 procent, volgens Tina Hesman Saey van Science News.
"We dachten, 'Wat is hier aan de hand?'", Vertelt co-auteur Paldeep Atwal aan Hesman Saey.
De waarheid is dat de onderzoekers nog niet kunnen zeggen waarom mtDNA van vaders bij sommige individuen niet wordt vernietigd. Maar de nieuwe studie lijkt een al lang bestaand debat te beslechten over de vraag of het zelfs mogelijk was dat vaderlijk en maternaal mtDNA bij mensen naast elkaar bestond. Het fenomeen is gedocumenteerd in planten en een klein aantal dieren, maar voorafgaand aan de recente studie was biparentaal mtDNA bij mensen alleen bevestigd in een rapport uit 2002, waarin een enkele man werd beschreven die mtDNA van zowel zijn moeder bleek te hebben en vader in zijn skeletspiercellen. Dit rapport was echter controversieel. Het mtDNA in de andere weefsels van de man was uitsluitend van moeders kant en experts vroegen zich af of de bevindingen een toevalstreffer waren of het resultaat van besmetting.
De nieuwe studie is uitgebreider en presenteert een "echte en zeer interessante ontdekking", zegt Sophie Breton, een evolutionair bioloog aan de Universiteit van Montreal, die niet bij het onderzoek betrokken was, aan Hesman Saey. En volgens de auteurs van de studie kan het hebben van een genuanceerder begrip van hoe mtDNA wordt geërfd op een dag medische professionals helpen nieuwe behandelingen te ontwikkelen voor verwoestende mitochondriale aandoeningen, die momenteel niet kunnen worden genezen.
