Vorige week kondigde het Smithsonian's National Museum of Natural History aan dat het in juni 2013 een grote tentoonstelling over het menselijk genoom zal openen ter gelegenheid van de 10e verjaardag van het in kaart brengen van de genetische blauwdruk van het menselijk lichaam.
Dat was geen kleine prestatie in het voorjaar van 2003, toen het Human Genome Project zijn missie voltooide om de sequentie van de ongeveer 20.000 genen in ons DNA te identificeren en te bepalen. Het kostte minstens een miljard dollar en 13 jaar om de puzzel te ontcijferen.
Om een idee te krijgen van hoe ver en hoe snel de technologie in het afgelopen decennium is gevorderd, moet je er rekening mee houden dat een genoom nu in minder dan een dag kan worden gesequenced tegen een prijs van ergens tussen de $ 3.000 en $ 5.000.
Dat tot $ 1.000 brengen, wordt als een omslagpunt beschouwd, de prijs waarvoor gezondheidszorgdeskundigen geloven dat persoonlijke genoommapping een dagelijkse medische praktijk zal worden. Reeds kan een verkleinde versie genaamd genotyping worden gekocht bij bedrijven zoals 23andMe voor $ 99 en een $ 9 maandelijks abonnement. Zoals Dan Costa schreef voor PC Magazine, geeft dat je een breed scala aan persoonlijke onthullingen - in zijn geval dat zijn type oorsmeer nat is en dat hij een "typische kans" heeft om kaal te worden, maar ook dat hij een bovengemiddelde gevoeligheid heeft voor Warfarin, een vaak voorgeschreven bloedverdunner, en dat hij bijna twee keer zo waarschijnlijk is als de gemiddelde man van Europese afkomst om maculaire degeneratie of enig verlies van gezichtsvermogen op oudere leeftijd te ontwikkelen. Hij ontvangt ook updates over nieuw relevant onderzoek.
Maar wat betekent het allemaal?
Costa vraagt zich af hoe hij moet interpreteren wat hij nu weet over wat er in hem tikt, hoewel hij er niet aan twijfelt dat dit soort zelfkennis mensen zal aanmoedigen om serieuzer te worden om voor zichzelf te zorgen. Hij zegt dat hij het fruit en de groenten in zijn dieet gaat ratelen, dankzij die tip over maculaire degeneratie.
Maar er zijn nog andere moeilijke vragen. De meeste genetici zijn het erover eens dat het goed is voor mensen om te weten over hun risico op aandoeningen waarvoor ze preventieve maatregelen kunnen nemen, zoals borst- of eierstokkanker of hartaandoeningen. Maar hoe zit het met het leren dat je een genetische marker had voor de ziekte van Alzheimer of Parkinson, waarvoor op dit moment geen remedie bestaat? Of is het zinvol om dit soort gegevens rechtstreeks van de testbedrijven naar particulieren te laten gaan, zonder dat een arts nodig is? (De American Medical Association heeft al gewogen met een robuuste "Nee" op die.)
En hoeveel gewicht moet immers worden gegeven aan het genetische risico, wanneer veel ziekten, zoals kanker en diabetes, ook zijn gekoppeld aan tal van omgevings- en gedragsfactoren? Is een genetische marker niet alleen een ingrediënt in een complexe stoofpot?
Dat is een kernpunt van de recente studie van identieke tweelingen gedaan bij Johns Hopkins, die ontdekte dat genoomsequentie nog niet de voorspeller is voor de toekomstige gezondheid die sommige mensen hebben voorgesteld. Met behulp van een wiskundig model op basis van wat ze wisten over de medische geschiedenis van tweelingen, concludeerden de onderzoekers dat in het beste geval de meeste mensen zouden leren dat ze een enigszins verhoogd risico hadden op ten minste één ziekte. Maar negatieve resultaten voor andere ziekten betekenden niet dat ze ze niet zouden krijgen - alleen dat ze niet meer risico lopen dan de rest van de bevolking. Dus we hebben het nog steeds over een bewolkte kristallen bol.
Een andere studie, gepubliceerd in het tijdschrift Genetics in Medicine, onderbouwt een argument dat grootschalige genetische tests de kosten van de gezondheidszorg zullen opdrijven omdat mensen die bezorgd zijn over hun resultaten, steeds meer laboratoriumtests en follow-ups met artsen zullen zoeken. Maar deze studie heeft dat niet aangetoond - in feite hebben de mensen die genetisch getest zijn, hun gebruik van gezondheidszorgdiensten niet opgevoerd, meer dan mensen die niet werden getest.
Slechts één ding kunnen we met zekerheid zeggen: zoveel als we nu weten over het menselijk genoom, we moeten nog veel leren over hoe we die kennis zullen gebruiken.
Code gelezen
Hier is meer van het laatste nieuws over genetisch onderzoek:
- Jack en Jill gingen verder met de pil: nu dat Schotse wetenschappers een gen hebben geïdentificeerd dat cruciaal is voor de productie van sperma, is de kans groter dat we ooit een mannelijke anticonceptiepil krijgen.
- Slechte invloeden: een team van onderzoekers van het Imperial College London ontdekte dat het gevaar dat een vrouw borstkanker kreeg verdubbelde als haar genen waren veranderd door blootstelling aan rook, alcohol, vervuiling en andere factoren.
- Wanneer muizen ouder worden dan kaas: voor het eerst hebben Spaanse wetenschappers gentherapie kunnen gebruiken om het leven van volwassen muizen te verlengen. In het verleden is dit alleen gedaan met muizenembryo's.
- Hoofdspellen: moeten middelbare schoolkinderen worden getest om te zien of ze een Alzheimer-gen hebben voordat ze mogen voetballen? Twee wetenschappers die zowel Alzheimer- als traumatisch hersenletsel bij voetballers bestuderen, hebben die gerichte vraag gesteld in het tijdschrift Science Translational Medicine.
- Vergeet zijn voeten, stuur zijn haar: Onderzoekers van de Oxford University in Londen hebben een oproep gedaan aan iedereen die Bigfoot-haar of andere monsters van het wezen vasthoudt. Ze beloven genetisch onderzoek te doen op alles wat op hun weg komt.
Videobonus : Richard Resnick is CEO van een bedrijf genaamd GenomeQuest, dus hij heeft absoluut een standpunt over hoe groot de rol van genoomsequencing in ons leven zal zijn. Maar hij maakt wel een goede zaak in deze TED-talk.
