Overal waar we komen laten we stukjes DNA achter.
We kunnen dit DNA al gebruiken om enkele eigenschappen te voorspellen, zoals de kleur van ogen, huid en haar. Binnenkort is het misschien mogelijk om je hele gezicht nauwkeurig te reconstrueren op basis van deze sporen.
Dit is de wereld van "DNA-fenotyping" - het reconstrueren van fysieke kenmerken van genetische gegevens. Onderzoeksstudies en bedrijven als 23andMe delen soms genetische gegevens die zijn 'geanonimiseerd' door namen te verwijderen. Maar kunnen we de privacy waarborgen als we het gezicht van de eigenaar kunnen voorspellen?
Dit is waar de wetenschap nu is en waar deze in de toekomst zou kunnen gaan.
Haar-, oog- en huidskleur voorspellen
DNA-fenotyping is al enkele jaren een actief onderzoeksgebied door academici. Forensische biologieonderzoekers Manfred Kayser en Susan Walsh hebben onder andere pionierswerk verricht met verschillende DNA-fenotypemethoden voor forensisch onderzoek.
In 2010 ontwikkelden ze het IrisPlex-systeem, dat zes DNA-markers gebruikt om te bepalen of iemand blauwe of bruine ogen heeft. In 2012 werden extra markers toegevoegd om de haarkleur te voorspellen. Vorig jaar voegde de groep huidskleur toe. Deze tests zijn beschikbaar gesteld via een website en iedereen die toegang heeft tot zijn genetische gegevens kan het uitproberen.
Voorspellingsvoorspellingen worden gebruikt om een aantal vragen te beantwoorden. Recent werden ze bijvoorbeeld gebruikt om te suggereren dat de 'Cheddar Man' (het oudste complete menselijke skelet van het VK) een donkere of donkere tot zwarte huid en blauw / groene ogen heeft gehad. De voorspellende modellen zijn meestal gebaseerd op moderne Europese populaties, dus voorzichtigheid kan nodig zijn bij het toepassen van de tests op andere (vooral oude) populaties.
Het volledige plaatje
Onderzoek naar DNA-fenotypering is het afgelopen jaar snel gevorderd met de toepassing van machine learning-benaderingen, maar de omvang van onze huidige mogelijkheden wordt nog steeds fel besproken.
Vorig jaar hebben onderzoekers van het bedrijf Human Longevity van geneticus Craig Venter gedetailleerde metingen verricht van de fysieke eigenschappen van ongeveer 1.000 mensen. Hele genomen (onze volledige genetische code) werden gesequenced en de gegevens werden gecombineerd om modellen te maken die 3D-gezichtsstructuur, stem, biologische leeftijd, lengte, gewicht, body mass index, oogkleur en huidskleur voorspellen.
De studie kreeg sterke terugslag van een aantal prominente wetenschappers, waaronder Yaniv Erlich, ook bekend als de "genoomhacker". De studie leek gemiddelde gezichten te voorspellen op basis van geslacht en afkomst, in plaats van specifieke gezichten van individuen. De methode voor het beoordelen van de voorspellingen voor kleine etnisch gemengde cohorten werd ook bekritiseerd.
Zelfs met nauwkeurige voorspellingen van het gezicht, merkte Erlich op dat voor deze aanpak om iemand in de echte wereld te identificeren:
een tegenstander ... zou [een] populatie schaal database moeten maken die lengte, gezichtsmorfologie, digitale stem handtekeningen en demografische gegevens bevat van elke persoon die ze willen identificeren.
Omdat u zonder een gedetailleerde biometrische database niet van de fysieke voorspellingen op een naam kunt komen.
Een bijpassende database?
Het blijkt dat de Australische overheid bezig is met het opzetten van een dergelijke database. "The Capability" is een voorgesteld biometrisch en gezichtsherkenningssysteem dat CCTV-beeldmateriaal koppelt aan informatie uit paspoorten en rijbewijzen. Aanvankelijk gefactureerd als een maatregel voor terrorismebestrijding, zijn er al rapporten dat de dienst tegen betaling aan bedrijven kan worden verleend.
Tegelijkertijd heeft de Australische belastingdienst net een dienst voor spraakherkenning opgestart. Het is gemakkelijk om je voor te stellen hoe dit soort systemen zou kunnen worden geïntegreerd met "The Capability".
En het is niet alleen Australië dat de mogelijkheid vestigt om een biometrische, gezichtsherkenningstoestand te worden. India zet het Aadhar-systeem in en China is wereldleider op het gebied van gezichtsherkenning.
De Australische regering bouwt een gezichtsherkenningssysteem genaamd The Capability dat CCTV-opnamen combineert met informatie uit paspoorten en rijbewijzen. (Overheid van Queensland) DNA-mugshots
Momenteel zijn de meeste forensische DNA-profileringstechnieken gebaseerd op "anonieme" markeringen die overeenkomen met de identiteit van een database, maar weinig anders onthullen over een verdachte. Met de vooruitgang in de genomische technologie evolueert forensische genetica naar tests die ons veel meer over iemand kunnen vertellen.
Er zijn een aantal bedrijven die tegen betaling DNA-fenotypeservices aanbieden. Eén bedrijf, Parabon NanoLabs, beweert in staat te zijn om het fysieke uiterlijk van een onbekende persoon uit DNA nauwkeurig te voorspellen. Politiediensten maken al gebruik van hun diensten, waaronder de politie van Queensland in een recent geval van een serieverkrachter aan de Gold Coast.
Het Parabon-systeem is ook gebaseerd op een voorspellend model. Dit werd ontwikkeld door machine learning tools toe te passen op hun genetische / kenmerkreferentiedatabase. Het bedrijf voorspelt huidskleur, oogkleur, haarkleur, sproeten, afkomst en gezichtsvorm van een DNA-monster. Deze voorspellingen, het vertrouwen om hen heen en een reconstructie gemaakt door een forensisch kunstenaar worden gebruikt om een "Snapshot" -profiel te maken.
Er is scepsis over de mogelijkheden van Parabon. Het is moeilijk om het systeem van Parabon te beoordelen omdat de computercode niet open is en de methodologie niet is gepubliceerd met peer review.
Zoals bij elk type DNA-bewijs, bestaat er een risico op gerechtelijke dwalingen, vooral als het bewijs afzonderlijk wordt gebruikt. Het nut van DNA-fenotypering ligt op dit punt misschien meer in zijn uitsluitingskracht dan in zijn voorspellende kracht. Parabon stelt wel dat Snapshot-voorspellingen bedoeld zijn om te worden gebruikt in combinatie met andere onderzoeksinformatie om de lijst met mogelijke verdachten te beperken.
Waar komt dit allemaal terecht?
We hoeven alleen naar identieke tweelingen te kijken om te zien hoeveel van ons gezicht in ons DNA zit. De vraag is hoeveel van de verbindingen tussen DNA en onze fysieke functies we in de toekomst kunnen ontgrendelen, en hoe lang duurt het voordat we er zijn?
Sommige functies zijn relatief eenvoudig te voorspellen. Oogkleur kan bijvoorbeeld worden afgeleid uit relatief weinig genetische varianten. Andere eigenschappen zullen gecompliceerder zijn omdat ze "polygeen" zijn, wat betekent dat veel genvarianten samenwerken om het kenmerk te produceren.
Een recente studie van haarkleurgenetica onderzocht bijvoorbeeld 300.000 mensen met Europese afkomst. Ze vonden 110 nieuwe genetische markers gekoppeld aan haarkleur, maar de voorspelling van sommige kleuren (zwart of rood) is betrouwbaarder dan andere (blond en bruin).
De wetenschap van DNA-gezichtsreconstructie vordert snel. (Composiet van Parabon en PNAS) De manier waarop DNA onze fysieke kenmerken codeert, kan verschillen bij mensen uit verschillende voorouderlijke groepen. Momenteel is ons vermogen om moderne Europeanen te voorspellen beter dan andere groepen - omdat onze genetische databases worden gedomineerd door onderwerpen met Europese afkomst.
Omdat we steeds geavanceerdere benaderingen voor machine learning gebruiken in grotere (en meer etnisch representatieve) databases, zal ons vermogen om het uiterlijk van DNA te voorspellen waarschijnlijk dramatisch verbeteren.
De diensten van Parabon hebben een disclaimer dat de reconstructies niet mogen worden gebruikt met gezichtsherkenningssystemen. De integratie van deze technologieën is in de toekomst echter niet onmogelijk en roept vragen op over de reikwijdte van de scope.
Wat betekent dit voor genetische privacy?
Ondanks de controverse over wat we nu kunnen doen, wordt de wetenschap van DNA-fenotyping alleen maar beter.
Wat het snel ontwikkelende veld van DNA-fenotyping ons laat zien, is hoeveel persoonlijke informatie er in onze genetische gegevens zit. Als u een mugshot uit genetische gegevens kunt reconstrueren, voorkomt het verwijderen van de naam van de eigenaar geen heridentificatie.
Het beschermen van de privacy van onze genetische gegevens in de toekomst kan betekenen dat we met innovatieve manieren moeten komen om deze te maskeren - bijvoorbeeld genoomclossen, genoompieken of codering en op blockchain gebaseerde platforms.
Hoe meer we begrijpen over onze genetische code, hoe moeilijker het wordt om de privacy van onze genetische gegevens te beschermen.
Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation.
Caitlin Curtis, onderzoeksmedewerker, Centre for Policy Futures (Genomics), The University of Queensland
James Hereward, onderzoeker, The University of Queensland
