De meeste mensen hebben gehoord van het Human Genome Project - het massale wetenschappelijke project om menselijk DNA te sequencen, dat culmineerde in de 2001 publicatie van de eerste menselijke genetische code. Maar heb je gehoord van de Human Cell Atlas?
De inspanning omvat meer dan 480 wetenschappers die aan 185 projecten werken om de geschatte 37, 2 biljoen cellen in het menselijk lichaam te catalogiseren door ten minste 10 miljard cellen van alle weefsels, organen en systemen te sequencen. Door de genetica van elke cel te bestuderen, hopen onderzoekers beter te begrijpen wat hen drijft.
Deze meerjarige inspanning is goed op weg. Zoals Kristen V. Brown bij Gizmodo meldt, hebben onderzoekers onlangs de eerste grote hoeveelheid gegevens gepost, waarin 530.000 cellen van het immuunsysteem worden beschreven.
De informatie is samengesteld door onderzoekers van het MIT's Broad Institute en is afkomstig van menselijk navelstrengbloed en volwassen beenmergcellen. De volgorde van duizenden afzonderlijke cellen is echter geen gemakkelijke taak. Volgens een persbericht gebruikten de onderzoekers nieuwe computationele methoden om celtypen in de sequentiegegevens snel te identificeren en de genetische vingerafdruk voor verschillende cellen te identificeren. Ze hebben ook de cellulaire ontwikkeling bestudeerd.
Met die nieuwe hulpmiddelen konden de wetenschappers 224.000 beenmergcellen van vier volwassen patiënten aanpakken - ongeveer 100 keer zoveel cellen als de meeste celsequentie-experimenten verwerken. Het team volgde een vergelijkbaar aantal cellen uit het navelstrengbloed.
"Het verzamelen en verwerken van een half miljoen immuuncellen was een gigantische prestatie, waarbij nauw gecoördineerd teamwerk betrokken was op vele expertisegebieden, " zegt teamlid Danielle Dionne van het Broad Institute in de release.
Deze nieuwste gegevensrelease voegt twee eerdere sets uit de Human Cell Atlas samen: een monster van 2000 cellen uit de menselijke milt en 6 639 cellen uit de lymfeknoop van de muis. Deze nieuwe half miljoen celdataset is magnitudes groter en zal binnenkort worden overschaduwd door een andere dataset van 1, 08 miljoen navelstrengbloed, beenmerg en witte bloedcellen die het Broad Institute binnenkort zal vrijgeven. Nog eens 250.000 menselijke ontwikkelingscellen zijn ook gesequenced door een Atlas-medewerker, maar zijn nog niet openbaar gemaakt.
Al met al vormen de gegevens een solide eerste stap in de richting van de analyse van 10 miljard cellen. Het oorspronkelijke doel van het Consortium is om een eerste versie van de Atlas te produceren met details van 30 miljoen tot 100 miljoen cellen.
Zoals Steve Connor van MIT Technology Review uitlegt, zal de Cell Atlas drie belangrijke dingen bereiken. Ten eerste zal het een super-nauwkeurige 3D-kaart maken van waar verschillende celtypen zich in het menselijk lichaam bevinden. Het zal ook onthullen welke genen in elke cel actief zijn, waardoor onderzoekers begrijpen hoe weefsels zich op genetisch niveau ontwikkelen en werken. En ten derde zal het onderzoek waarschijnlijk nieuwe soorten weefsel onthullen.
Tot nu toe hebben onderzoekers ongeveer 300 verschillende soorten cellen in het menselijk lichaam geïdentificeerd, waaronder dingen zoals vetcellen en neuronen. Maar in de afgelopen jaren hebben nieuwe moleculaire analyses onthuld welke soorten weefselonderzoekers eerder misten, waaronder twee nieuwe soorten retinale cellen en een nieuwe immuuncel die een immuun-onderdrukkende steroïde produceert.
Het is waarschijnlijk dat de Atlas veel meer nieuwe weefseltypen zal ontdekken. "We zullen een aantal dingen zien die we verwachten, dingen waarvan we weten dat ze bestaan, maar ik weet zeker dat er compleet nieuwe dingen zullen zijn", zegt Mike Stubbington van het Sanger Institute in het VK, dat een belangrijke medewerker van het project is. "Ik denk dat er verrassingen zullen zijn."
Het uiteindelijke doel van de open-source Atlas is het versnellen van ontdekkingen door medische onderzoekers en biologen over de hele wereld, die de informatie zullen gebruiken om celontwikkeling te bestuderen en een nieuw tijdperk van precisiegeneeskunde te creëren met zeer gerichte medicijnen en behandelingen.
