Toen het menselijke genoom ongeveer tien jaar geleden voor het eerst werd gesequenced, duurde het jaren en kostte het $ 1 miljard. Nu voorspellen wetenschappers en ondernemers dat de taak binnenkort iets minder dan 6 uur zal duren, met een prijskaartje van slechts $ 900. Een bedrijf genaamd Oxford Nanopore Technologies beweert dat het deze prestatie zal volbrengen met behulp van een apparaat dat kan worden aangesloten op de USB-poort van uw computer.
De sleutel tot deze opmerkelijke vooruitgang? Een technologie genaamd nanoporie-sequencing, waarmee onderzoekers de volgorde van baseparen in het DNA van een individu kunnen bepalen zonder het uit elkaar te halen.
Traditionele DNA-sequentietechnieken omvatten het maken van veel kopieën van het genoom van een individu, het in miljoenen kleine fragmenten snijden en radioactief gelabelde basen gebruiken om de exacte volgorde te bepalen van de vier basen waaruit DNA bestaat - adenine, guanine, cytosine en thymine, vaak afgekort A, G, C en T. Momenteel duurt het sequencen met geavanceerde versies van deze techniek ongeveer een week en kost het ongeveer $ 18.000. De apparatuur neemt een laboratoriumbank in beslag en vereist dat technici het DNA-monster voor en na sequencing verwerken.
DNA inrijgen door een klein gaatje genaamd een nanoporie, zoals een draad door een naald (hierboven), kan DNA-sequencing dramatisch sneller en goedkoper maken
Zoals gerapporteerd door Science, zou nanoporie-sequencing het proces aanzienlijk kunnen versnellen en vereenvoudigen. De benadering leidt DNA continu door microscopische eiwitporiën - elk zo klein dat 25.000 binnen de diameter van een mensenhaar passen - en bewaakt de elektrische stroom, die enigszins fluctueert met elk verschillend type basis. Als gevolg hiervan kan de exacte volgorde van elk van uw ruwweg 3, 2 miljard bases binnenkort in slechts een werkdag worden bepaald.
Onderzoekers werken sinds het midden van de jaren negentig aan de ontwikkeling van de techniek, maar veel technische uitdagingen vormden een toepassing van de aanpak. David Deamer, een biofysicus aan de Universiteit van Californië, Santa Cruz en Daniel Branton, een celbioloog bij Harvard, en andere wetenschappers werkten uit hoe het DNA kon worden uitgerold zodat het in één bestand kon worden verplaatst, een porie gevonden die groot genoeg is voor de DNA om doorheen te glijden en uit te zoeken hoe een bepaald enzym moet worden gebruikt om de beweging van het DNA te vertragen, zodat het nauwkeurig kan worden gelezen.
De techniek is nog geen eindproduct. Het huidige foutenpercentage bij sequencing met behulp van de technologie is ongeveer 4 procent; sommige bases worden twee keer gelezen en andere komen door de porie zonder nauwkeurig te worden gedetecteerd. Oxford Nanopore verklaart dat zijn technologie, inclusief het draagbare MinION-apparaat, binnenkort op de markt zal komen, maar velen zijn sceptisch. Andere groepen hebben eerder beweerd dat goedkope DNA-sequencing net voorbij de horizon was, maar we moeten het nog steeds zien uitkomen.
Er is ook de vraag hoe nuttig geïndividualiseerde DNA-sequencing zou zijn in medische toepassingen, zelfs als deze beschikbaar komt. Zoals onlangs in de Wall Street Journal werd opgemerkt, heeft gentherapie - medische behandeling op basis van iemands eigen genetische gegevens - niet aan de verwachtingen voldaan. De relatie tussen genen en gezondheid is veel gecompliceerder dan eerst werd aangenomen.
Toch is het duidelijk dat er talloze waardevolle toepassingen zijn voor DNA-sequencing. Het is veelvuldig gebruikt op verschillende gebieden, van biologie tot archeologie tot criminele forensische geneeskunde. Het wordt nu zelfs populair bij het grote publiek: DNA-kits voor het testen van vaderschap en het onthullen van voorouders zijn verkrijgbaar bij Walmart, van alle plaatsen.
Maar bij het voorspellen van de tijd waarin complete DNA-sequencing op grote schaal economisch wordt, is het niet een kwestie van of, maar wanneer. Sequencing kan zich houden aan zijn eigen versie van de wet van Moore, de beroemde regel voor rekenkracht, die voorschrijft dat de verwerkingssnelheid ongeveer elke 18 maanden verdubbelt. We hebben misschien niet de DNA-sequentie van $ 900 zodra particuliere bedrijven dat beloven, maar het is moeilijk voor te stellen dat we het tijdens ons leven niet zouden zien.
