Het skelet ziet er vaag menselijk uit, maar is slechts zes centimeter lang. Gevonden in 2003 in de Atacama-woestijn in het noorden van Chili, heeft het geharde tanden, 10 ribben in plaats van 12, grote oogkassen en een langwerpige, puntige schedel. Sinds zijn ontdekking heeft de kleine vorm nieuwsgierigheid en speculatie aangewakkerd - en meer dan een paar verhalen over buitenaardse wezens.
Nu, zoals Carl Zimmer voor The New York Times meldt, weet een team van wetenschappers eindelijk hoe deze kleine mummie is ontstaan. Een nieuwe studie gepubliceerd in Genome Research presenteert DNA-analyse van beenmergcellen uit het skelet. De resultaten suggereren dat de overblijfselen toebehoorden aan een kind dat waarschijnlijk genetische mutaties had die resulteerden in een botaandoening die de onverwachte vorm veroorzaakte.
De studie begon in 2012 toen Garry P. Nolan, een immunoloog aan de Stanford University en hoofdonderzoeker van het project, hoorde van de UFO-documentaire, "Sirius", die de kleine vorm als mogelijk bewijs van buitenaardse wezens kenmerkte. Destijds was de film nog in productie, dus Nolan reikte de producenten aan en bood aan het DNA van de mummie te onderzoeken, schrijft Zimmer.
"Dit was een ongewoon exemplaar met een aantal vrij buitengewone claims naar voren gebracht ... het zou een voorbeeld zijn van hoe de moderne wetenschap kan worden gebruikt om de vraag" wat is het? "Te beantwoorden, zegt Nolan in een persbericht.
De eigenaar van het skelet - nadat het was gevonden - kwam terecht in een privécollectie - stuurde Nolan röntgenfoto's en beenmergmonsters verzameld uit de ribben en de rechter bovenarm.
De eerste analyse van Nolan suggereerde dat Ata, zoals de overblijfselen bekend zijn, inderdaad een mens was met een geschatte botleeftijd van zes tot acht jaar op het moment van overlijden. Deze nieuwste studie draagt bij aan de vondst en onthult dat Ata een meisje van Chileense afkomst was. Haar kleine gestalte en abnormale proporties waren waarschijnlijk het resultaat van genetische mutaties die grotendeels samenhangen met menselijke groei, zoals mutaties in genen geassocieerd met dwerggroei en scoliose.
Zoals Ian Sample rapporteert voor The Guardian, kunnen deze genetische mutaties ook de ogenschijnlijk geavanceerde leeftijd van haar botten verklaren. Op basis van deze laatste analyse zijn Nolan en zijn team van mening dat Ata te vroeg werd geboren en doodgeboren of kort na de geboorte stierf.
Zoals Nolan in de verklaring uitlegt, zou het "dramatische fenotype in feite kunnen worden verklaard met een relatief korte lijst van mutaties in genen waarvan eerder bekend was dat ze geassocieerd waren met botontwikkeling."
Het exemplaar is niet oud, schrijft George Dvorsky van Gizmodo, waarschijnlijk ongeveer 40 jaar oud.
De onderzoekers speculeren in de krant dat de mutaties mogelijk zijn veroorzaakt door prenatale blootstelling aan nitraat sinds Ata werd gevonden in La Noria, een verlaten nitraatmijnstadje in de regio Atacama. Maar, terwijl ze schrijven, "we kunnen alleen maar speculeren over de oorzaak."
Dit lijkt de eerste keer te zijn dat sommige van de bestudeerde mutaties verband hielden met abnormale botgroei en andere ontwikkelingsproblemen, schrijft Dvorsky. "Het is nogal verrassend hoeveel mutaties dit kind heeft, " vertelt co-auteur van de studie Atul Butte, een computerbioloog aan de Universiteit van Californië, San Francisco aan Dvorsky. “En dat is behoorlijk relevant vandaag. Kinderen met zeldzame en niet-gediagnosticeerde ziekten krijgen nu vaker genetische sequencing, en meestal zoeken we op medisch gebied naar het 'ene gen' met het probleem. "
Nolan vertelt Sample dat de bevindingen de onderzoeksgemeenschap zouden kunnen helpen beter te begrijpen hoe mutaties de botten van Ata verouderen. Het ontwikkelen van medicijnen die deze versnelde botontwikkeling nabootsen, kan nuttig zijn bij het herstellen van breuken of fracturen.
