In de afgelopen drie jaar onderzochten onderzoekers de genomen van bijna 600.000 gezonde volwassenen en vonden 13 gelukkige individuen die de genen hadden voor fatale of ernstige kinderziekten, maar die er op de een of andere manier niet in slaagden om de ziekten te ontwikkelen. Het lijkt het begin van een enorme medische doorbraak, maar er is één grote vangst - omdat de genoomdatabases worden beschermd door privacyovereenkomsten, kunnen de onderzoekers de patiënten niet identificeren of opvolgen.
"Je kunt je het niveau van frustratie voorstellen, " vertelt Stephen Friend, professor genomics aan de Icahn School of Medicine en hoofdauteur van de studie, aan Gina Kolata van de New York Times. "Het is bijna alsof je de verpakking uit de doos moet halen, maar je kunt de doos niet openen."
Toch is de studie, gepubliceerd in Nature Biotechnology, een proof of concept van soorten voor Friend. Jarenlang werkte hij in de publieke en private sector om manieren te onderzoeken om de genetische defecten die tot ziekte leiden te verhelpen. Gefrustreerd door het gebrek aan vooruitgang, begon hij te denken: wat als we in plaats van gebroken genen proberen te repareren, we proberen genen te vinden die de genen teniet doen of voorkomen dat ze zichzelf tot expressie brengen, ook wel 'compenserende mutaties' genoemd?
Daarom spendeerde Friend en zijn team drie jaar lang aan het doorzoeken van genetische databases van 11 grote onderzoeken en het genetische testbedrijf 23andMe, waardoor hun zoektocht uiteindelijk werd beperkt tot 13 personen ouder dan 30 met verifieerbare mutaties voor acht dodelijke kinderziekten, waaronder cystische fibrose en auto-immuunziekten. polyendocrinopathie syndroom. Leren welke andere genen die individuen kunnen hebben die de expressie van de in hun DNA gecodeerde ziekten hebben voorkomen, kan leiden tot nieuwe therapieën.
Het onderzoek kan fouten bevatten, omdat Friend en zijn collega's de genetische gegevens niet konden controleren of de proefpersonen konden onderzoeken. Garry Cutting van Johns Hopkins wijst Jocelyn Kaiser van Science erop dat sommige bevindingen vreemd zijn, zoals het vinden van drie individuen met elk twee exemplaren van een uiterst zeldzaam cystisch fibrose-gen. Toch vindt hij het idee om genetische gegevens te kammen om compenserende mutaties te vinden, opwindend.
Follow-up van het project zal moeilijk zijn. Daniel MacArthur, een geneticus aan het Brede Instituut van MIT en Harvard in Cambridge, Massachusetts, wijst er in zijn commentaar op de krant op dat het genomen van tientallen miljoenen mensen die aan het onderzoek willen deelnemen nodig heeft om compenserende mutaties te vinden.
Toch is Friend niet ontmoedigd en rekruteert het 100.000 mensen om hun genomen te laten sequencen voor de volgende fase van het onderzoek.
