https://frosthead.com

Artsen identificeren zeer zeldzame 'semi-identieke' tweelingen

Ongeveer vijf jaar geleden ging een zwangere vrouw in Australië voor haar echo van zes weken en kreeg ze te horen dat ze een tweeling zou krijgen. Haar scan toonde aan dat de foetussen een enkele placenta deelden, wat aangeeft dat ze identiek waren. Maar toen de vrouw na 14 weken een echografie kreeg, ontdekte ze dat ze een jongen en een meisje droeg - iets dat onmogelijk is in identieke tweelingen.

In een artikel gepubliceerd in het Journal of New England Medicine, onthullen artsen dat de tweeling sesquizygotisch was of 'semi-identiek' - een zeer zeldzaam fenomeen dat volgens Reuters slechts één andere keer is gedocumenteerd.

Typisch worden tweelingen op twee manieren bedacht. Ofwel zijn ze identiek, wat betekent dat een enkel ei bevrucht door een enkel sperma splitst en zich ontwikkelt in twee foetussen, of ze zijn broederlijk, wat betekent dat twee eieren elk bevrucht worden door een enkel sperma en zich gelijktijdig in de baarmoeder ontwikkelen. Maar artsen denken dat er iets anders is gebeurd bij de conceptie van de Australische tweeling: het moederei werd bevrucht door twee verschillende zaadcellen.

Hoofdauteur van de studie, Michael Gabbett, een klinisch geneticus aan de Queensland University of Technology, legt uit dat wanneer dit soort conceptie plaatsvindt, het drie sets chromosomen produceert - een van de moeder en twee van de vader - in plaats van de gebruikelijke elke set van mama en papa. Dit zou normaal resulteren in een miskraam, maar in het geval van de Australische tweeling vormde het bevruchte ei drie cellen: één had DNA van het ei en het eerste sperma, de tweede had DNA van de moeder en het tweede sperma, en de derde had DNA van de twee sperma. Omdat mensen chromosomen van beide ouders nodig hebben om te overleven, stierf de derde cel uiteindelijk. Maar de overgebleven cellen "zouden samen gaan combineren en zich vervolgens weer verdelen in de twee tweelingen", schrijft Yasemin Saplakoglu in Live Science .

Dit betekent op zijn beurt dat de Australische baby's een andere genetische make-up hebben dan wat doorgaans in tweelingen wordt gezien. Identieke tweelingen delen hetzelfde DNA (hoewel veranderingen in chemische merkers kunnen beïnvloeden hoe die genen tot expressie worden gebracht); broederlijke tweelingen delen ongeveer 50 procent van hun DNA, hetzelfde als alle andere broers en zussen. De semi-identieke tweeling daarentegen bleek '100 procent identiek te zijn aan moederskant en 78 procent identiek aan moederskant, dus dit is gemiddeld 89 procent identiek', vertelt Gabbett aan Ed Cara van Gizmodo .

Gabbett en zijn team vroegen zich af of er andere gevallen van semi-identieke tweelingen waren die niet waren gemeld. Ze kamden door eerdere medische studies en een internationale genetische database van 968 broederlijke tweelingen en hun ouders. Ze vonden slechts één ander exemplaar van semi-identieke tweelingen, dat in 2007 in de Verenigde Staten werd gemeld. In dat geval realiseerden artsen zich niet dat de tweelingen sesquizygotisch waren tot nadat ze waren geboren, toen een van hen bleek te zijn intersekse, wat betekent dat ze dubbelzinnige geslachtsdelen hadden.

De Australische tweeling is anatomisch mannelijk en vrouwelijk, maar volgens Cara hebben ze allebei mannelijke en vrouwelijke geslachtschromosomen. Het geslacht van een baby wordt bepaald door sperma dat een X- of Y-chromosoom draagt; vrouwtjes hebben over het algemeen twee X-chromosomen (XX) en mannen hebben een X- en een Y-chromosoom (XY). Een van de Australische tweelingen heeft echter een 50-50 split van XX en XY-chromosomen, terwijl de andere een 90-10 split heeft van XX tot XY. Het meisje heeft haar eierstokken laten verwijderen omdat artsen "enkele veranderingen in haar eierstok waar mensen zich niet comfortabel bij voelden, zagen", vertelt Gabbett aan Reuters. "De jongen blijft zijn testes bewaken."

Kort na de geboorte ontwikkelde het meisje ook een stolsel dat de bloedtoevoer naar haar arm afsneed, waardoor het ledemaat werd geamputeerd. Men gelooft echter niet dat die complicatie verband houdt met haar ongebruikelijke conceptie. En afgezien van die tegenslagen, lijken de tweelingen, die nu vier en een half jaar oud zijn, gezond te zijn en het goed te doen.

Artsen identificeren zeer zeldzame 'semi-identieke' tweelingen