Onderzoekers hebben DNA-monsters van 141.431 zwangere Chinese vrouwen geanalyseerd - ongeveer een tienduizendste van de bevolking van het land - om inzichten te verkrijgen in kwesties die variëren van migratiepatronen tot genetische diversiteit en vatbaarheid voor ziekten. De bevindingen van het team, onlangs gepubliceerd in Cell, vertegenwoordigen de grootste genetische studie van Chinese individuen tot nu toe.
Wetenschappers van het Shenzhen-genoomsequencingbedrijf BGI, de Universiteit van Californië, Berkeley en de Universiteit van Kopenhagen hebben bloedmonsters genomen tijdens niet-invasieve prenatale testen (NIPT) voor foetale trisomie, een chromosomale aandoening in verband met het syndroom van Down. Zoals Alice Shen rapporteert voor The South China Morning Post, zijn dergelijke tests, die sporen analyseren van foetaal DNA gevonden in het bloed van de moeder, uitgevoerd op zes tot zeven miljoen Chinese vrouwen, wat een ideale gegevenspool voor onderzoekers biedt.
Toch komt de enorme schaal van het onderzoek met een addertje onder het gras: de NIPT biedt alleen voldoende informatie om zes tot tien procent van het genoom van een moeder te sequencen, legt de Chinese pers Xinhua uit. Ter vergelijking: de meeste rigoureuze onderzoeken sequenceren 80 procent of meer van een genoom.
Om de relatief kleine fractie genoomsequencing die door NIPT is vastgelegd, te bestrijden, heeft het team software ontworpen die zware berekeningen en statistieken gebruikt om ontbrekend DNA te voorspellen. Deze software, in combinatie met de enorme schaal en diversiteit van de deelnemers aan de studie - Shen merkt op dat de steekproef vrouwen uit 31 van de 34 Chinese provincies en 36 van de 55 etnische minderheidsgroepen omvatte - kan de onderzoekers in staat stellen om meer te leren dan ze zouden doen door gegevens van een kleinere groep grondig te sequencen.
DNA-analyse onthulde een scala aan informatie over de Chinese bevolking, schrijft Robert Sanders voor Berkeley News . Een variatie van het gen dat NRG1 wordt genoemd, was gekoppeld aan een grotere of kleinere incidentie van tweelingen, terwijl een variant van een ander gen, EMB, werd geassocieerd met oudere moeders die voor het eerst in de zwangerschap kwamen. Een andere genetische wending beïnvloedde de ernst van herpesvirus 6, die zowel de relatief onschadelijke babyuitslagroosola als een reeks ernstiger symptomen kan veroorzaken.
Andere voorlopige bevindingen draaien om de migratie en genetische diversiteit van verschillende etnische groepen. Hoofdauteur Siyang Liu, een geneticus aan de Universiteit van Kopenhagen, vertelt Steph Yin van The New York Times dat de Han, die 92 procent van de Chinese bevolking uitmaakt, genetisch homogeen is, met verschillen die grotendeels zijn gebaseerd op geografische woonplaats in noordelijke en zuidelijke regio's . Dergelijke patronen spreken tot het overheidsbeleid van na 1949 en banen die migratie naar het oosten of westen hebben verplaatst, legt Liu uit.
Genetische variaties gevonden onder Noord- en Zuid-Han-populaties onthullen verschillen in immuunrespons, bipolaire stoornis, type oorsmeer en dieet. In het frigide noorden maakt een mutatie van het vetzuurmetaboliserende gen FADS2 consumptie van rijk voedsel mogelijk, zoals stevige lamsstoofpot. In het mildere zuiden komen verse gewassen vaker voor.
Etnische minderheidsgroepen, waaronder de in Xinjiang gevestigde Oeigoeren en Kazachs en Binnen-Mongoolse Mongolen, vertoonden hogere niveaus van genetische diversiteit dan de Han. Universiteit van Zuid-Californië geneticus Charleston Chiang, die niet betrokken was bij de studie, vertelt Yin dat analyse van minderheidsgroepen, die vaak worden genegeerd in sequencingstudies, aanzienlijke medische implicaties kan hebben.
Voorlopig bevindt de op NIPT gebaseerde sequencing zich nog in een vroeg stadium. Om te bewijzen dat dergelijke gegevens verbanden tussen genen en bepaalde eigenschappen kunnen blootleggen, heeft het team ook de lengte- en body mass index (BMI) in de steekproef bestudeerd. Uiteindelijk schrijft Yin dat ze 48 genvariaties geïdentificeerd in verband met lengte en 13 in verband met BMI identificeerden.
De nieuwe studie dient vooral als proof-of-concept, legt co-auteur Xin Jin uit. In de toekomst zullen hij en zijn team dit eerste werk opvolgen met de evaluatie van prenatale gegevens afkomstig van meer dan 3, 5 miljoen Chinese deelnemers.
"Voor mij is dit een zeer opwindend nieuw model voor biologisch onderzoek", zegt co-auteur Xun Xu in een verklaring. "Het biedt krachtige hulpmiddelen en een platform voor toekomstig onderzoek. Hier laten we een proof of concept zien dat deze gegevens, en de structuur en de methoden, kunnen worden gebruikt om veel dingen te bestuderen. Het is nog maar het begin."
