Het was de nachtmerrie van elke ouder: een paar dagen voor Kerstmis 1999 vonden Elizabeth en Samuel Glick, Old Order Amish-melkveehouders op het platteland van Dornsife, Pennsylvania, een uur rijden ten noorden van Harrisburg, hun jongste kind, de vier maanden oude Sara Lynn, ernstig ziek. Ze snelden haar naar een lokaal ziekenhuis, vanwaar ze snel werd overgeplaatst naar het grotere Geisinger Medical Center in het volgende district. Daar zag een arts een bloeding in haar rechteroog en uitgebreide blauwe plekken op haar lichaam, en vermoedde dat haar verwondingen werden veroorzaakt door kindermishandeling.
Geïnformeerd over het vermoeden van de arts, daalden de politie en ambtenaren van de Northumberland County Children and Youth Services tijdens de avond melken op de boerderij van de Glicks en namen de zeven andere kinderen van het paar weg, alle jongens, variërend in leeftijd van 5 tot 15. De jongens werden gescheiden en in niet-Amish pleeggezinnen geplaatst. Sara stierf de volgende dag, en toen de lijkschouwer bloed in haar hersenen vond, verklaarde hij haar dood als een moord.
Bij Sara's begrafenis, op kerstavond, mochten Elizabeth en Samuel niet privé met hun zonen praten. Tegen die tijd had Samuel al contact opgenomen met de Clinic for Special Children in Lancaster County en smeekte hij met de directeur, kinderarts D. Holmes Morton - 's werelds toonaangevende autoriteit op het gebied van genetische ziekten van de Amish en de mennonitische bevolking - om de oorzaak van zijn dochter's dood.
De Amish zijn anabaptisten, protestanten wiens voorvaders door William Penn zelf waren uitgenodigd om zich in Pennsylvania te vestigen. Vandaag zijn er bijna 200.000 Amish in de Verenigde Staten, van wie er 25.000 in Lancaster County wonen, in het zuidoosten van Pennsylvania tussen Philadelphia en Harrisburg. Sommige van hun gebruiken en religieuze waarden zijn de afgelopen eeuw weinig veranderd.
De meeste mensen weten dat de Amish conservatieve kleding draagt, voornamelijk met paard en wagen reist, zich onttrekt aan de meeste moderne technologieën en weigert om elektriciteit van het gemeenschappelijke net te gebruiken. De Amish verwijderen ook hun kinderen van formeel onderwijs na de achtste klas, nemen niet deel aan de sociale zekerheid of Medicare en behouden op veel andere manieren de scheiding van hun sekte van het reguliere Amerika.
Maar de meeste mensen weten niet dat de Amish, en hun spirituele neven en nichten de Mennonieten, een buitengewoon hoge incidentie van bepaalde op genetische basis gebaseerde ziekten ervaren, waarvan de meeste zeer jonge kinderen treffen. Veel van deze aandoeningen zijn dodelijk of invaliderend, maar sommige kunnen, mits tijdig gediagnosticeerd en correct behandeld, worden beheerd, waardoor de kinderen kunnen overleven en een productief leven kunnen leiden.
Die mogelijkheid - van een juiste diagnose en interventie om het leven van kinderen te redden - was wat Morton intrigeerde, toen een recent geslagen MD op een postdoctorale beurs. Een collega in het Kinderziekenhuis in Philadelphia vroeg hem op een avond in 1988 om een urinemonster te analyseren van een 6-jarige Amish-jongen, Danny Lapp, die mentaal alert was maar rolstoelgebonden omdat hij geen controle had over zijn ledematen - misschien van cerebrale parese.
Maar toen Morton de urine analyseerde, zag hij geen bewijs van cerebrale parese. Integendeel, in een diagnose die anderen waarschijnlijk leek te hebben geleken, zoals de verbazingwekkende conclusies van Sherlock Holmes, erkende hij de voetafdruk van een genetische ziekte die zo zeldzaam was dat deze in slechts acht gevallen ter wereld was geïdentificeerd, geen enkele in Lancaster County. . Morton was een goed onderbouwde gok: hij was in staat om de ziekte te herkennen, een stofwisselingsstoornis die bekend staat als glutaarzuur aciduria type 1 of GA-1, omdat het paste in het patroon van ziekten die hij al bijna vier jaar bestudeerde, de ziekten die sluimeren in het lichaam van een kind totdat het in actie kwam.
Doorgaans vertoont een kind met GA-1 geen teken van de aandoening totdat hij of zij een gewone luchtweginfectie bij kinderen heeft. Dan, misschien ingegeven door de immuunrespons van het lichaam, laait de GA-1 op, waardoor het kind niet in staat is proteïne-opbouwende aminozuren goed te metaboliseren, wat op zijn beurt een opeenhoping in de hersenen van glutaraat veroorzaakt, een giftige chemische verbinding die de basale beïnvloedt ganglia, het deel van de hersenen dat de toon en positie van de ledematen regelt. Het resultaat, permanente verlamming van de armen en benen, kan lijken op cerebrale parese.
Toen hij ontdekte dat er misschien andere GA-1-kinderen in de diep ingeteelde Amish-gemeenschap waren - sommigen misschien behandelbaar - bezocht Morton Danny Lapp en zijn gezin in hun huis in Lancaster County. Inderdaad, de Lapps vertelden hem over andere Amish-families met eveneens gehandicapte kinderen. "De Amish noemde hen 'Gods speciale kinderen' en zei dat ze door God waren gestuurd om ons te leren liefhebben, " zegt Morton. "Dat idee heeft me diep geraakt."
In de volgende maanden bezochten Morton en zijn fellowship-supervisor, Dr. Richard I. Kelley van de Johns Hopkins University, de andere families met getroffen kinderen en verzamelden bij hen voldoende urine en bloedmonsters om een cluster van GA-1-gevallen onder de Amish te identificeren . "We konden heel snel toevoegen aan de kennisbasis van de wereld over GA-1", herinnert Richard Kelley zich. "Voor een geneticus, dat is opwindend."
Rebecca Smoker, een voormalige lerares van Amish die nichtjes en neefjes had verloren van GA-1 en nu werkt voor Morton's Clinic voor speciale kinderen, herinnert zich levendig het gevoel van opluchting dat zich begon te verspreiden in de hechte Amish-gemeenschap. Eerdere artsen, herinnert Roker zich, waren 'niet in staat geweest om ouders te vertellen waarom hun kinderen stierven', maar Morton was in staat de ziekte te identificeren. Dat was geruststellend: "Als je kunt zeggen 'mijn baby heeft dit' of 'mijn baby heeft dat', zelfs als het vreselijk is, kun je je er beter bij voelen, " zegt Smoker.
Later in 1987 reed Morton van Philadelphia naar Lancaster County om de zorg voor kinderen met GA-1 te beheren. Veel van de patiënten bij wie eerder de diagnose cerebrale parese was gesteld, waren onherstelbaar verlamd, maar er waren mensen met minder geavanceerde verlamming die Morton kon helpen met een nieuw behandelingsregime, waaronder een dieet met beperkte eiwitten en, indien nodig, ziekenhuiszorg. Hij leerde ook, door testen, dat sommige jongere broers en zussen van de getroffen kinderen - die nog niet aan verlamming hadden geleden - de genmutatie en biochemische afwijkingen hadden. Als hij deze kinderen in hun vroegste jaren, wanneer ze bijzonder kwetsbaar waren voor de effecten van GA-1, kon beheren, geloofde hij, zoals hij nu zegt, dat hij "het waarschijnlijke verwoestende verloop van de ziekte kon veranderen."
Verschillende van de kinderen kregen in de maanden die volgden luchtweginfecties. De strategie van Morton - "ze onmiddellijk naar een ziekenhuis te brengen, ze IV glucose en vloeistoffen, anticonvulsiva te geven en hun eiwitinname te verminderen om hen voorbij de crisispunten te brengen" - werkte en ze ontsnapten zonder ernstig letsel aan hun basale ganglia. Morton was verder gegaan dan de horror zijn eigennaam te geven; hij had manieren gevonden voor Amish-ouders om hun andere kinderen te redden van de verwoestingen van de ziekte.
Nu, bijna tien jaar later, bracht de dood van Sara Lynn Glick Morton met een nieuwe uitdaging. Hij was vastbesloten erachter te komen wat haar had gedood, Elizabeth en Samuel Glick vrij te pleiten en hen te helpen hun zeven zonen uit niet-Amish pleeggezinnen te halen.
Mortons eerste aanwijzing voor wat Sara eigenlijk was overkomen, kwam in een gesprek met haar moeder. "Liz Glick vertelde me dat ze sokken op Sara's handen moest leggen, omdat Sara haar eigen gezicht had gekrabd, " zegt Morton. Zo'n krabben, wist hij, was een waarschijnlijk teken van een onderliggende leverziekte. Een andere aanwijzing was dat Sara thuis was geboren, waar een verloskundige haar geen vitamine K-injectie had gegeven - standaardprocedure voor in het ziekenhuis geboren baby's, die de injectie krijgen om ervoor te zorgen dat hun bloed goed stolt.
Morton concludeerde dat Sara's dood niet te wijten was aan kindermishandeling, maar aan een combinatie van genetische aandoeningen: een vitamine K-tekort, in combinatie met een galzouttransportaandoening die hij eerder had gevonden bij 14 andere Amish-kinderen en sommige neven en nichten van Sara.
Overtuigen van de autoriteiten zou echter niet eenvoudig zijn. Dus Morton belde een vriend, de advocaat van Philadelphia, Charles P. Hehmeyer. "Je bent altijd op zoek naar goede pro deo gevallen", herinnert Morton zich dat hij het aan Hehmeyer vertelde. "Nou, hier is een doozy." Samen gingen ze naar de Glicks in Dornsife, waar ze lang in het donker in een keuken bij kaarslicht zaten, terwijl Liz Glick door tranen vroeg of ze naar de gevangenis zou gaan.
Zeker van zijn diagnose, ging Morton - ongenode - naar een ontmoeting tussen artsen en de officier van justitie in het Geisinger Medical Center, in de hoop erop te wijzen dat de eigen gegevens van het ziekenhuis onomstotelijk zouden aantonen dat Sara's verwondingen niet waren veroorzaakt door kindermishandeling. Hij kreeg de deur te zien.
De kliniek voor speciale kinderen in Strasburg, Pennsylvania, ligt op slechts een paar honderd kilometer van Morton's kindertehuis in Fayetteville, West Virginia. Maar voor hem was de reis lang en vol onverwachte bochten. De op een na jongste van de vier zonen van een mijnwerker, Holmes zakte al zijn wetenschapslessen op de middelbare school, zakte tot op de bodem van zijn klas en trok zich terug voor zijn afstuderen. "Ik was nooit een gemakkelijk persoon om les te geven, " geeft hij toe. "Ik was altijd aan het twijfelen, vragen stellen, ruzie maken." Hij nam een baan in een motor- en ketelruim van een vrachtschip op de Grote Meren - "mijn eerste ontmoeting, " zegt hij, "met mensen die zeer intelligent waren maar weinig hoger onderwijs hadden genoten . ”Concentreren op praktische problemen aan boord en veel fysieke arbeid verrichten waren een stimulans voor het ontwikkelen van zijn geest: binnen een paar jaar slaagde hij voor een examen voor een commerciële vergunning om de ketels te bedienen, en voltooide vervolgens zijn gelijkwaardigheidsgraad op de middelbare school.
Morton, opgesteld in 1970, besteedde vier jaar aan het werken aan de ketels van de marine; buiten zijn dienst las hij over en volgde daarna correspondentiecursussen in neurologie, wiskunde, natuurkunde en psychologie. Na de marine schreef hij zich in aan het Trinity College in Hartford, Connecticut, gaf zich op als vrijwilliger bij een kinderziekenhuis en richtte zijn zinnen op een medische opleiding.
Op de Harvard Medical School ontwikkelde Morton interesse in wat hij 'biochemische aandoeningen die episodische ziekten veroorzaken' veroorzaken. Als een plotselinge storm die een schip op de Grote Meren lastig valt, verstoren deze aandoeningen in een schijnbaar statische omgeving en brengen ze grote schade aan - misschien onherroepelijke schade. Maar daarna is alles weer rustig. Als inwoner van het Boston Children's Hospital in 1984 ontmoette Morton een kind bij wie de arts van zijn diagnose het syndroom van Reye, een opeenhoping van druk in de hersenen en een ophoping van vet in de lever en andere organen die vaak optreedt tijdens een virale infectie zoals griep of waterpokken. Morton dacht dat de diagnose verkeerd was, de zijne vervangen - een stofwisselingsstoornis - en dienovereenkomstig het dieet en behandelingsschema van het kind veranderde. Het kind herstelde en leeft nu een normaal leven, en de zaak gaf Morton het vertrouwen, drie jaar later, om de cerebrale parese diagnose voor Danny Lapp te verdisconteren en in plaats daarvan een diagnose te stellen met GA-1.
Nog zo'n 'episodische' ziekte, deze niet gevonden onder de Amish maar onder de veel grotere mennonitische gemeenschap, had zijn interesse gewekt in de late jaren tachtig. Net als de Amish zijn de mennonieten anabaptisten. Maar ze gebruiken enkele moderne technologieën, zoals verbrandingsmotoren, elektriciteit en telefoons in huis.
Enos en Anna Mae Hoover, mennonitische biologische melkveehouders in Lancaster County, verloren drie van hun tien kinderen en hadden een vierde die blijvende hersenschade opliep voordat Morton op het toneel verscheen. Hun beproeving begon in 1970 met de geboorte van hun tweede kind. Toen het kind ziek werd, de fles weigerde en krampen kreeg, "hadden de artsen geen idee wat er mis was", herinnert Enos zich met een zachte, gelijkmatige stem. Toen de jongen 6 dagen oud was, raakte hij in coma en stierf hij een week later in een lokaal ziekenhuis. Vier jaar later, toen een dochter weigerde borstvoeding te geven, namen de Hoovers haar mee naar een groter ziekenhuis, waar een zoete geur in haar luier artsen eindelijk op de hoogte bracht van wat haar bezighield en haar broer had gedood: Maple Syrup Urine Disease of MSUD, die voorkomt dat het lichaam eiwitten in voedsel op de juiste manier verwerkt. Tegen die tijd had het kleine meisje echter al onherstelbaar hersenletsel opgelopen. "Zelfs met een latere baby duurde het drie tot vier dagen om een juiste diagnose te stellen, " zegt Enos. “We misten de cruciale dagen waarop een betere behandeling het verschil had kunnen maken. Toen vroeg een arts ons of we een dokter Morton wilden ontmoeten. We zeiden ja en we waren verbaasd toen hij bij ons thuis kwam. Geen andere arts was ooit naar ons of onze baby's gekomen. '
Rond de tijd van Mortons eerste bezoeken aan Enos en Anna Mae Hoover, realiseerde hij zich, zoals hij later zou schrijven, dat de 'economische en academische doelen van universitaire ziekenhuizen' in strijd leek te zijn met de zorg voor kinderen met interessante ziekten. "Hij concludeerde uit zijn werk met GA-1 en MSUD-kinderen dat de beste plaats om te studeren en voor hen te zorgen niet in een laboratorium of een academisch ziekenhuis was, maar in het veld, vanuit een basis in het gebied waar ze woonden. Met zijn vrouw, Caroline, een mede-West-Virginian die een master's degree heeft behaald in onderwijs en openbare orde van Harvard en had gewerkt met plattelandsgemeenschappen en scholen, voorzag Morton een vrijstaande kliniek voor Amish en mennonitische kinderen die zeldzame genetische ziekten hebben.
Enos Hoover hielp wat geld inzamelen voor de droom van de Mortons binnen de mennonitische gemeenschap, en Jacob Stoltzfoos, grootvader van een kind met GA-1 gered door de tussenkomst van Morton, deed hetzelfde bij de Amish. Stoltzfoos schonk ook landbouwgrond in het kleine stadje Strasburg voor een kliniek. Zowel Hoover als Stoltzfoos aanvaardden uiteindelijk uitnodigingen om te dienen in het bestuur van de nog niet gebouwde kliniek, waar ze zich voegden bij socioloog John A. Hostetler, wiens baanbrekende boek uit 1963, Amish Society, de aandacht van medische onderzoekers vestigde op potentiële clusters van genetische aandoeningen bij De landelijke wederdopers van Pennsylvania.
Zoals het boek van Hostetler duidelijk maakt, zegt Dr. Victor A. McKusick van Johns Hopkins University, de grondlegger van de medische genetica, de Amish "houdt uitstekende gegevens bij, woont in een beperkt gebied en interhuwelijken. Het is de droom van een geneticus. ”In 1978 publiceerde McKusick zijn eigen compilatie, Medical Genetic Studies of the Amish, waarin hij meer dan 30 genetische ziekten identificeerde die onder de Amish werden gevonden, variërend van aangeboren doofheid en staar tot fatale zwellingen van de hersenen en spierdegeneratie. Sommige waren nog nooit eerder bekend, terwijl andere alleen in geïsoleerde, niet-Amish-gevallen waren geïdentificeerd. "De ziekten zijn moeilijk te identificeren in de algemene bevolking omdat er te weinig gevallen zijn, of de gevallen niet in samenhang voorkomen of omdat de gegevens om ze terug te vinden onvolledig zijn, " legt McKusick uit. Hij voegt eraan toe dat Morton, door nieuwe ziekten te identificeren en behandelingsprofielen te ontwikkelen voor ziekten zoals GA-1 en MSUD, niet alleen voortbouwt op het fundament dat McKusick en Hostetler hebben gelegd: hij is in staat geweest behandelingsprotocollen te maken die artsen over de hele wereld kunnen gebruiken om te zorgen voor patiënten met dezelfde aandoeningen.
Maar in 1989, ondanks de inspanningen van Hoover, Stoltzfoos, Hostetler en de gemeenschappen Amish en Mennonite in Lancaster County, was er nog steeds niet genoeg geld om de vrijstaande kliniek te bouwen die de Mortons wilden. Toen schreef Frank Allen, een verslaggever voor de Wall Street Journal, een artikel op de voorpagina over het begeleiden van Morton bij huisbezoeken aan Amish-patiënten, waarin hij zei dat Holmes en Caroline bereid waren om een tweede hypotheek op hun huis te plaatsen om de kliniek te bouwen en koop een bijzonder kritisch stuk laboratoriumapparatuur van Hewlett-Packard. Oprichter van het bedrijf, David Packard, las het artikel en schonk onmiddellijk de machine; andere Journal- lezers stuurden geld in en de kliniek was onderweg.
Er was nog steeds geen gebouw, maar het geld en de machines werden gebruikt in gehuurde vertrekken, zodat pasgeborenen op GA-1 en MSUD konden worden gescreend. En vervolgens, op een regenachtige zaterdag in november 1990, richtten tientallen Amish en mennonitische houtbewerkers, bouwdeskundigen en boeren de schuurachtige structuur van de Clinic for Special Children op, alleen stoppen voor de lunch geserveerd door een bataljon van Amish en mennonitische vrouwen.
Vroeg in het jaar 2000 drong de druk van Hehmeyer, Morton en lokale wetgevers - en van een publiek dat werd gewaarschuwd door krantenverhalen - de Kinder- en Jeugddiensten ertoe aan om de zeven Glick-kinderen uit niet-Amish-pleeggezinnen naar Amish-huizen bij hun boerderij te verplaatsen. Eind februari werden de jongens teruggebracht naar hun ouders. Maar Samuel en Elizabeth bleven in onderzoek voor kindermishandeling in verband met de dood van Sara. Een week later gaf het kantoor van de officier van justitie in Northumberland het belangrijkste bewijsmateriaal - het brein van Sara - over aan externe onderzoekers. Bij het Philadelphia Medical Examiner's Office onderzocht dr. Lucy B. Rorke, hoofdpatholoog van het Kinderziekenhuis in Philadelphia en een expert op het gebied van kindermisbruik, het tijdens een onderwijssessie met andere artsen en studenten en concludeerde al snel dat Sara niet stierf aan trauma of misbruik.
Een paar weken later waren de Glicks, die nooit formeel waren aangeklaagd, volledig vrij van wantrouwen. De familie was opgelucht en Morton was geïnspireerd: hij versnelde zijn inspanningen om de exacte genetische locus van de galzouttransportziekte te vinden, zodat de kliniek deze beter kon identificeren en behandelen. De meeste pasgeborenen in Lancaster County werden al gescreend op een handvol van de ziekten die Amish en mennonitische kinderen treffen. Morton wilde de ziekte toevoegen die het leven van Sara Lynn Glick heeft gekost.
"We kiezen geen problemen voor onderzoek, " zegt de kliniek voor speciale kinderen Dr. Kevin Strauss. “De problemen kiezen ons. Gezinnen komen met vragen binnen: 'Waarom ontwikkelt mijn kind zich niet goed?' 'Waarom gebeurt dit?' 'Wat veroorzaakt dat?' - en we zoeken naar de antwoorden. 'Strauss, een door Harvard opgeleide kinderarts, ging naar de kliniek omdat hij het eens was met de bedrijfsfilosofie. "Als je medicijnen wilt begrijpen, moet je levende mensen bestuderen", zegt hij. “Het is de enige manier om vooruitgang in moleculair onderzoek te vertalen naar praktische klinische interventies. Je kunt een ziekte als MSUD niet echt begrijpen en goed behandelen, zonder biologie, infecties, voeding, aminozuurtransport, hersenchemie, weefsels en nog veel meer. "
Toen Morton zijn werk onder de Amish en de mennonieten begon, waren er minder dan drie dozijn recessieve genetische aandoeningen in de groepen geïdentificeerd; vandaag, meestal als gevolg van het werk van de kliniek, zijn er zo'n vijf dozijn bekend. Gevallen van GA-1 zijn aan het licht gekomen in Chili, Ierland en Israël, en van MSUD in India, Iran en Canada.
De aanwijzingen komen overal vandaan: Morton leerde met een Amish-familie dat een 14-jarig meisje een dagboek had bijgehouden terwijl ze voor een terminaal zieke zuster zorgde. Met behulp van informatie uit het dagboek en andere patiënten kon de kliniek helpen de genmutatie in kaart te brengen voor een syndroom dat verantwoordelijk is voor de wiegendood van 20 zuigelingen in negen Amish-families - met mogelijk implicaties voor de vooruitgang bij het oplossen van wiegendood (Sudden Infant Death Syndrome) ), dat elk jaar duizenden kinderen doodt in de grotere populatie.
En op een mennonitische bruiloft twee zomers geleden, rolden familieleden hun mouwen op om hun bloed te laten afnemen door Morton, Strauss en een klinisch verpleegkundige. Het team probeerde een genetisch defect aan te wijzen dat de mannen van de familie vatbaar maakte voor een vorm van meningitis die twee van hen had gedood. Uit de tests bleek dat van de 63 mensen wiens bloed werd getrokken tijdens de bruiloft, een dozijn mannen een hoog risico liepen en 14 van de vrouwen dragers waren. De mannen kregen penicilline toegediend, gevaccineerd en kregen antibioticastapels om mee te nemen als ze ziek werden. Kort na de bruiloft verhinderde de combinatie van antibiotica en onmiddellijke ziekenhuiszorg dat één man bezweek aan een meningitis-aanval, mogelijk zijn leven redde. "Genetica in actie, " merkt Morton op.
Maar de benadering van Morton voor het identificeren en behandelen van een ziekte is meer dan alleen genetica. Op een gemiddelde ochtend ziet de wachtkamer van de kliniek eruit als het kantoor van een kinderarts - zij het met de meeste volwassenen in traditionele Amish en mennonitische kleding - met kinderen die op de grond rondkruipen, spelen met speelgoed of zitten terwijl hun moeders boeken lezen. De schijn van normaliteit is eigenlijk bedrieglijk, zegt Kevin Strauss. "De meeste kinderen hier vandaag hebben genetische ziekten die, onbehandeld, ze kunnen doden of leiden tot blijvende neurologische handicaps." Ouders hebben hun kinderen, sommigen van zover als India, niet alleen voor de gerenommeerde onderzoekscapaciteiten van de kliniek gebracht, maar ook voor zijn behandeling. Donald B. Kraybill, een van de belangrijkste geleerden van de Amish, en de Senior Fellow van het Young Centre for Anabaptist and Pietist Studies van Elizabethtown College, prijst de 'cultureel gevoelige manier' van Morton, waarvan hij zegt dat hij Morton de 'bewondering, steun en ongekwalificeerd heeft gewonnen' zegen van de Oude Orde-gemeenschappen. '
De steun van de gemeenschappen wordt gedeeltelijk uitgedrukt door een jaarlijkse reeks veilingen ten behoeve van de kliniek die wordt gehouden door de Amish en de mennonieten in Pennsylvania. Deze veilingen brengen honderden dollars op van het jaarlijkse budget van $ 1 miljoen van de kliniek. Een ander deel van het budget wordt gedekt door externe bijdragers, en de rest komt van de bescheiden kosten van de kliniek - "$ 50 voor een laboratoriumtest waarvoor een universitair ziekenhuis $ 450 in rekening moet brengen, " merkt Enos Hoover op.
Ongeveer twee jaar na de dood van Sara Glick, Morton, Strauss, klinisch laboratoriumdirecteur Erik Puffenberger, die een doctoraat in de genetica heeft, en onderzoeker Vicky Carlton van de Universiteit van Californië in San Francisco, vond de precieze genetische plaats van de galzouttransportstoornis, en bedacht een test die artsen kon vertellen of een baby het zou kunnen hebben. Als de test bij de geboorte wordt gedaan of bij het eerste teken van een probleem, hoeft geen enkele familie de beproeving van de Glicks te herhalen.
Of misschien een andere beproeving die wordt veroorzaakt door ziekten die genetisch worden doorgegeven in de Amish- en Mennonite-gemeenschappen. Morton en zijn collega's geloven dat ze binnen een paar jaar na het realiseren van een langetermijndroom: het op een enkele microchip plaatsen van fragmenten van alle bekende genetische ziekten van de Amish en de mennonieten, zodat wanneer een kind wordt geboren, het zal het mogelijk zijn om - door een klein bloedmonster van het kind te vergelijken met de DNA-informatie op de microchip - te leren of hij of zij kan worden getroffen door honderd verschillende aandoeningen, waardoor artsen onmiddellijk behandelingsstappen kunnen nemen en schade kunnen voorkomen door naar het kind komen.
Het gebruik van genetische informatie door de kliniek als basis voor de diagnose en de geïndividualiseerde behandeling van patiënten maakt het 'de beste instelling voor eerstelijnszorg in zijn soort die overal bestaat', zegt G. Terry Sharrer, curator van de Smithsonian's Division of Science, Medicine and Society . En hij suggereert een analogie: meer dan honderd jaar geleden, toen Louis Pasteur's ziektetheorie van de vier humors de theorie verving, duurde het tientallen jaren voordat een meerderheid van artsen de nieuwe aanpak begreep en accepteerde. “Het grootste deel van de omschakeling vond pas plaats nadat de volgende generatie van de medische school kwam. Iets soortgelijks gebeurt nu met genspecifieke diagnoses en behandelingen, omdat de verouderende babyboomgeneratie effectievere medicijnen vereist. De Clinic for Special Children laat zien dat de gezondheidszorg redelijk geprijsd kan zijn, zeer op maat van patiënten kan worden gemaakt en in eenvoudig beheerde omstandigheden kan worden uitgevoerd. ”
Als Sharrer gelijk heeft, kan de kliniek een model zijn voor de toekomst van medicijnen. Zelfs als dat niet zo is, is de bijdrage van Morton niet onopgemerkt gebleven. Drie jaar nadat de kliniek haar deuren opende, ontving hij de Albert Schweitzer Prijs voor Humanitarisme, uitgereikt door Johns Hopkins University namens de Alexander von Humboldt Foundation. Toen Morton op de hoogte werd gesteld van de prijs, begon hij te lezen over Schweitzer en ontdekte hij dat de grote Duitse arts ook laat naar de geneeskunde kwam, na een voorname carrière in muziek en theologie - en dat hij op 38-jarige leeftijd zijn beroemde ziekenhuis in Gabon had gevestigd, de Morton was op dezelfde leeftijd toen hij de kliniek in Strasburg begon. In een toespraak waarin de prijs werd aanvaard, zei Morton dat Schweitzer zou hebben begrepen waarom de Clinic for Special Children zich in het midden van Lancaster County bevindt - omdat dat is waar het nodig is ... gebouwd en ondersteund door mensen wier kinderen de zorg nodig hebben die de kliniek biedt. 'Na het winnen van de prijs, gedeeltelijk ter ere van Schweitzer en zijn liefde voor Bach, begon Morton viool te spelen.
