Voordat Cheryl Connolly haar eerste kind, Loudon, baarde, heeft ze de checklist doorgenomen van alle dingen die ouders tegenwoordig verwachten te doen:
gerelateerde inhoud
- De meeste ouders willen de genen van hun ongeboren kinderen testen op ziekterisico
1. Maak een geboorteplan.
2. Toestemming voor de pasgeboren hielpriktest voor stofwisselingsziekten.
3. Bank zijn navelstrengbloed.
Maar nu, leerde ze, was er een nieuwe om te overwegen: Volgorde zijn DNA.
Connolly kende een doorlopend genomics-onderzoek genaamd MyCode, waarmee zijn arts een monster van de navelstreng van Loudon kon nemen en naar een laboratorium kon sturen dat op zoek was naar mutaties in zijn genetische code. Gerund door het gezondheidszorgsysteem van Geisinger in centraal Pennsylvania, waar ze werkte als fondsenwerver, zou de genetische test zijn waarschijnlijkheid evalueren om een groot aantal aandoeningen te ontwikkelen die zich in de kindertijd kunnen voordoen - van abnormale hartaandoeningen tot cystische fibrose tot hoog cholesterol.
Noch Connolly, noch haar man, Travis Tisinger, hadden een geschiedenis van kinderziekten in hun familie of waren zich bewust van eventuele erfelijke aandoeningen die ze zouden kunnen doorgeven. Maar toen ze hoorde dat het programma zich uitbreidde naar haar thuisstad, besloot het echtpaar te testen, wat voor hen een bloedtest en speeksel zou betekenen. Toen stelde een collega voor dat ze Loudon ook zouden testen. Voor hen was de beslissing eenvoudig.
"Je hoort over kinderen op balvelden die sterven aan hartaandoeningen die voorkomen hadden kunnen worden", zegt Connolly, die toen zeven maanden zwanger was. "Waarom zou je niet zoveel van deze dingen willen weten als je zou kunnen?"
Nou, het is niet zo eenvoudig. Aan de ene kant kun je waardevolle informatie te weten komen, bijvoorbeeld of je kind het gen voor gevaarlijk hoog cholesterol heeft, een behandelbare aandoening die familiale hypercholesterolemie wordt genoemd en die maar liefst één op de 250 mensen treft en het risico op vroege hartaandoeningen met een factor verhoogt. 20 volgens de FH Foundation. Dat kan ertoe leiden dat uw kind met een vetarm dieet begint of uw kinderarts vraagt naar statinetherapie. Momenteel heeft het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 56 genen genoemd voor varianten die "zouden resulteren in een hoge waarschijnlijkheid van ernstige ziekte die kan worden voorkomen indien geïdentificeerd voordat de symptomen optreden."
(Veel vrouwen voeren al een bepaald niveau van genetische screening uit voordat de baby wordt geboren. Naast een echografie van het eerste trimester analyseert een steeds routinematigere bloedtest DNA van de moeder en de foetus om enkele chromosomale afwijkingen te detecteren, waaronder het syndroom van Down na 10 weken . Maar de test is beperkt in omvang, en er is een hoger risico op valse positieven bij jongere vrouwen.)
Aan de andere kant kun je ook iets angstaanjagends ontdekken dat je hulpeloos kunt voorkomen. Een groeiend aantal laboratoria en apps onthult het potentieel van een kind om bepaalde vormen van kanker of ongeneeslijke ziekten te ontwikkelen, zoals Parkinson en Alzheimer, die pas zouden verschijnen als uw kind was gegroeid - of helemaal niet. De potentiële medische, psychologische en sociale implicaties van dit onbekende gebied hebben de American Academy of Pediatrics en ACMG ertoe aangezet zich te verzetten tegen genetische tests voor volwassen-aanvangsomstandigheden "tenzij een interventie die in de kindertijd werd geïnitieerd, morbiditeit of mortaliteit kan verminderen."
Vooruitgang in genomics biedt ouders nu de mogelijkheid om de genetische toekomst van hun kinderen te bekijken op een manier die ze zich nooit hadden kunnen voorstellen. Nu is de vraag: moeten ze alles weten?
"Als we het hebben over het vissen op genetische aandoeningen bij gezonde kinderen, komen we in het onkruid tenzij we iets kunnen aanbieden dat nu medisch bruikbaar is om het risico later te verminderen", zegt Naomi Laventhal, een neonatale arts en bio-ethicus aan de universiteit van Michigan's Center for Bioethics and Social Sciences in Medicine. "De grote vraag is, hoeveel willen we weten - en wat kan deze informatie ons echt vertellen."
Ouders Travis Tisinger en Cheryl Connolly met hun 2-jarige zoon, Loudon. (Met dank aan Cheryl Connolly) Nieuwe vragen
Als de jongste patiënt die ooit aan MyCode heeft deelgenomen, loopt Loudon voorop in een nieuwe trend. Sinds Geisinger in 2012 kinderen in hun onderzoek begon op te nemen, hebben minderjarigen 2 tot 3 procent van de patiënten gemaakt. Geisinger heeft sinds de start van de studie in 2007 meer dan 180.000 mensen ingeschreven in samenwerking met het farmaceutische bedrijf Regeneron.
De meeste diensten voor genetische tests voor consumenten zijn nog steeds vereist dat patiënten ten minste 18 jaar oud zijn. Maar er zijn tijdelijke oplossingen. De populaire thuis-DNA-test 23andMe vereist dat gebruikers 18 zijn, maar ouders kunnen $ 199 kits bestellen voor hun nakomelingen en hun speeksel terugsturen via de mail, aldus woordvoerder Andy Kill. (Volgens Kill heeft het bedrijf geen statistieken over hoeveel monsters van kinderen het heeft ontvangen.) En in april oordeelde de FDA dat 23andMe rapporten kon publiceren over de risico's van patiënten voor ziekten, waaronder de ziekte van Parkinson en de late ziekte van Alzheimer.
Naarmate het testen van kinderen op genetische ziekten voor meer ouders beschikbaar komt, roept dit moeilijke ethische vragen op. Bijvoorbeeld: zou de wetenschap dat uw kind ooit ziek zou kunnen worden, u er anders mee behandelen? "Er is een zorg dat ouders op een andere manier contact kunnen maken met kinderen als ze iets negatiefs weten over hun toekomst, " zegt Laventhal. Misschien zou je proactief zijn door je dochters te dwingen hun eieren op jonge leeftijd in te vriezen, als je wist dat ze risico liepen op kanker en kankerbehandelingen zouden kunnen ondergaan die hun vruchtbaarheid zouden kunnen schaden.
"Je gaat veel onnodige stress en angst veroorzaken en ouders gek maken, " voegt Dr. Lainie Friedman Ross toe, die onderzoek doet naar het genetische testbeleid van het MacLean Center for Clinical Medical Ethics aan de Universiteit van Chicago. "Je gaat een generatie helikopterouders krijgen die proberen elk aspect van het leven van hun kinderen te beheersen."
De ouders van Loudon hoeven tenminste niet te worstelen met de vraag wat te doen als hun zoon het risico loopt op een ongeneeslijke ziekte. Het Geisinger-programma dat zijn DNA heeft bepaald, zal hen alleen informeren over risico's voor zijn gezondheid die kunnen worden beheerd of voorkomen tijdens de kindertijd. Bovendien zijn onderzoekers nog niet begonnen met het retourneren van pediatrische resultaten.
"Je bent zo bang dat je erachter zult komen dat je kind op 20 verschillende manieren ziek zal worden, en je kunt er niets aan doen", zegt Loudons vader, Travis Tisinger. “Ik zou niet eens willen weten over het risico van mijn zoon voor dingen als Parkinson of Alzheimer. Hem opvoeden is de beste twee jaar van ons leven geweest. Hij is jong en levendig en gezond. Dat is de enige manier waarop ik hem nu wil zien. '
Onderzoeker Jessica Webster in het MyCode-lab. (Gordon Wenzel / Geisinger) Een kristallen bol?
Volwassenen weten niet eens wat ze moeten doen met deze nieuwe meevaller van potentieel verontrustende informatie over zichzelf . Krantenkoppen staan bol van verhalen over DNA-tests die geheimen van familiale vaderschap onthullen of open stambomen kraken. Wat gezondheidsbommen betreft, dwingen de recente vakantieadvertentiecampagnes om genetische tests voor familieleden te schenken mensen om een geheel nieuwe set gezinsdynamiek te realiseren: als je moeder leert dat ze de genetische variant voor Alzheimer heeft, betekent dit dat jij die misschien ook hebt.
In het begin maakten bio-ethici zich zorgen over het overtreffen van ouders die geloofden in de claims van bedrijven die aanboden de geheimen te ontrafelen van het vermogen van hun kinderen om een volleybal te spijkeren of over een voetbalveld te sprinten. In 2015 waarschuwde een groep internationale sportgeneeskundigen voor het definiëren van kinderen door hun DNA door middel van zogenaamde 'talentidentificatie'-testen. Ze voerden aan dat er niet alleen een gebrek aan wetenschappelijke consensus is over welke genen verantwoordelijk zijn voor welke vaardigheden, maar dat verschillende bedrijven tot dramatisch verschillende conclusies kwamen over dezelfde persoon.
Maar de genomicswetenschap van het diagnosticeren van zieke kinderen voor zeldzame ziekten is de afgelopen vijf jaar dramatisch verbeterd. De sequencingtechnologie van de volgende generatie heeft het mogelijk gemaakt om duizenden zeldzame ziekten tegelijk te testen en de doorlooptijden te verkorten van zes maanden tot enkele dagen. In 2016 won Dr. Stephen Kingsmore, oprichter van het Rady Children's Institute for Genomic Medicine in San Diego, het Guinness-wereldrecord voor de snelste sequentietijd op 26 uur. En de National Institutes of Health heeft sinds 2013 vier pasgeboren sequencing-pilootprogramma's, waaronder Rady's, in het hele land gefinancierd.
Tot dusverre zijn de kosten voor het testen van uw kinderen voor veel gezinnen onbetaalbaar: het ligt meestal tussen $ 5.000 en $ 10.000 voor gezonde kinderen en hun biologische ouders. (Het testen van zowel ouders als kind is de gouden standaard, omdat hun DNA aanwijzingen en context biedt voor de code van het kind.) Maar de prijs is misschien binnenkort binnen bereik voor miljoenen meer patiënten: Vorig jaar kondigde genomicsgigant Illumina nieuwe technologie aan waarvan hoopte dat de kosten binnen enkele jaren terugbrengen tot $ 100 per volledig patiëntengenoom. (De prijs van het analyseren van die resultaten zal langer duren om naar beneden te komen.) Bovendien hebben verschillende particuliere verzekeraars vorig jaar aangekondigd dat ze grootschalige sequencing voor zieke kinderen zouden dekken.
Dr. Brandon Colby, een medisch geneticus die "genetisch op maat gemaakte wellnessplannen" voor kinderen van pasgeborenen tot tieners promoot, vindt dat consumenten een bredere kijk op ziektepreventie moeten hebben en moeten erkennen dat het bij de geboorte begint. Hij heeft een hond in dit gevecht: hij is de oprichter van Sequencing.com, een marktplaats van apps die DNA-gegevens van testdiensten kraken en gezondheidsinzichten bieden. Hij is ook de auteur van het boek Outsmart Your Genes uit 2011, dat pleit voor wijdverbreide kindertests.
Zijn meest populaire apps bij ouders zijn die die kijken naar een verscheidenheid aan gezondheidstoestanden, zoals het risico van een kind op verschillende soorten kanker, hartaandoeningen, vitaminetekorten en voorspellingen voor body mass index, lactose-intolerantie, haarverlies en of hij of zij heeft meer kans om te slagen in duursporten of krachtsporten. En dit jaar is zijn bedrijf van plan twee nieuwe apps voor genetische testen uit te brengen die het risico van Alzheimer blootleggen en tips voor preventie bevatten.
Colby ziet een wereld waarin ouders die wisten dat hun kinderen een gen voor melanoom hadden, waakzamer zouden zijn om zonnebrandcrème aan te brengen of naar de dermatoloog te brengen. Je zou voorkomen dat je kinderen worden blootgesteld aan onnodige straling als ze vatbaar zijn voor borstkanker en afzien van contactsporten, als je je zorgen maakt dat dat hoofdtrauma in de kindertijd hun risico op de ziekte van Alzheimer op latere leeftijd zou verhogen. Je zou een manier vinden om spruitjes in hun lunchboxen te sluipen, als je wist dat ze een van de genotypen hadden waarvoor kruisbloemige groenten het risico op hartaandoeningen verminderden, zegt hij.
"Terwijl ziekten bij volwassenen beginnen te worden gediagnosticeerd als volwassenen, begint voor bijna alle chronische ziekten de schade aan het lichaam tientallen jaren eerder, " zegt Colby.
Ruth Richards, 101 jaar oud, is de oudste persoon die deelnam aan het Geisinger-onderzoek. (Geisinger) Onbedoelde gevolgen
Toch zijn experts er niet van overtuigd dat het potentiële nut van dergelijke informatie de moeite waard is om een kind met een ongewenste medische identiteit te zadelen - en hun ouders met onnodige angst. "Het is geweldig om te denken dat we kanker bij volwassenen kunnen voorkomen door de manier waarop we onze kinderen opvoeden te veranderen, " zegt Ross. "Er is zoveel meer dat we moeten leren." En laten goede ouders hun kinderen geen broccoli eten, zonnebrandcrème dragen en toch hoofdletsel voorkomen?
Stel je vanuit het perspectief van een kind de emotionele tol voor van het door de puberteit gaan als je wist dat je het gen voor borstkanker had of het 'melanoomkind' in je voetbalteam was. Wat voor soort plagerij kunnen kinderen verwachten te doorstaan in junior high als hun klasgenoten weten dat ze risico lopen op Alzheimer? "Niet elk kind heeft de volwassenheid om te begrijpen wat dingen betekenen, en dat kan een oneerlijke last zijn voor een kind wiens hele leven voor hem ligt", zegt Laventhal.
Het is te vroeg om te vertellen hoe deze scenario's zich kunnen afspelen, maar één onderzoek biedt enkele aanwijzingen. Onderzoeker Michelle Gornick van de Universiteit van Michigan leidde een team dat 66 mensen vroeg naar hun mening over het ontvangen van verontrustende informatie over mogelijke volwassen genetische aandoeningen nadat hun kinderen waren gescreend op andere aandoeningen. Na het horen van presentaties van genetici, steunde 44 procent beleid dat de toegang tot de resultaten van hun kinderen verhinderde, terwijl meer dan de helft opkwam voor het recht van ouders om het te weten.
In een vervolgonderzoek dat afgelopen voorjaar in het Journal of Genetic Counselling werd gepubliceerd, zeiden degenen die voorstander waren van beperking dat kinderen het recht hadden om hun eigen keuzes te maken toen ze volwassen werden. Een deelnemer stelde zich voor dat haar twee kinderen verschillende reacties hadden en zeiden: "Eén kind zou willen zijn:" Ja, ik wil getest worden om te zien of ik het ding van Alzheimer heb. " De andere zou zijn als: 'Nee, vertel het me niet.' Dus vraag ik me een deel af: 'Heb ik het recht om die beslissing voor mijn zonen of dochters te maken, terwijl ze misschien het andere alternatief hadden gewild als ze ouder waren?' '
Dr. Stephen Kingsmore in zijn laboratorium aan het Rady Children's Institute for Genomic Medicine in San Diego. (Earnie Grafton) .....
Verschillende deelnemers uitten ook de bezorgdheid die steeds urgenter wordt: hoe kunnen mijn resultaten me (of mijn kinderen) financieel beïnvloeden? Hoewel de Genetic Information Non-Discrruption Act van 2008 Amerikanen beschermt tegen een ziekteverzekering of een baan vanwege wat er in hun DNA op de loer ligt, omvat het geen levens-, invaliditeits- of langdurige zorgverzekering.
Ondertussen mist al dit gepraat over wat we wel en niet moeten weten een belangrijk punt: de eigenlijke wetenschap is misschien niet klaar om ons de juiste informatie te vertellen, zegt Timothy Caulfield, onderzoeksdirecteur van het Health Law Institute van de Universiteit van Alberta . Genetici onderzoeken nog steeds hoe de ontdekkingen van veel varianten met één gen interageren met iemands omgeving, familiegeschiedenis en microbioom om iemands risico voor veel ziekten beter te voorspellen.
"De realiteit is dat als je een over het algemeen gezond kind hebt, er niet veel specifieke interventies zijn die je kunt doen", zegt Caulfield. “Voor de meeste risico's komt het op dezelfde dingen terug: Oefening. Eet goed. Draag een zonnebrandcrème. Krijg een goede nacht rust. Je hebt geen genetische tests nodig om je dat te vertellen. '
