Wetenschappers hebben ontdekt hoe ze de tijd kunnen verkorten die nodig is om een menselijk genoom bijna in de helft te sequencen.
gerelateerde inhoud
- Zullen genoomsequenties ons slimmer maken over het omgaan met ziekten in onze genen - of alleen maar angstiger?
Onderzoekers van het Children's Mercy Hospital in Kansas City, MO en Edico Genome, een biotechbedrijf, hebben een manier bedacht om een menselijk genoom in slechts 26 uur te sequencen. Het vorige snelste apparaat duurde ongeveer 50 uur om te voltooien en werd ontwikkeld door dezelfde groep. In een artikel dat deze week in het tijdschrift Genome Medicine is gepubliceerd, merken de onderzoekers op dat het verkorten van de tijd die nodig is om een hele genoomsequencing uit te voeren voor sommige patiënten het verschil kan betekenen tussen leven en dood.
“Bij sommige baby's hebben we minuten of uren. Als de bloedsuikerspiegel van een baby laag is, tel je eigenlijk het aantal minuten zonder suiker, ”vertelt hoofdauteur Stephen Kingsmore aan Claire Maldarelli voor Popular Science . "In die gevallen kunnen vertragingen leiden tot complicaties bij de ziekte."
Hoewel de machine kan worden gebruikt voor het diagnosticeren van oudere patiënten die acute zorg nodig hebben voor ziekten zoals kanker, hebben zuigelingen niet de mogelijkheid om een arts te vertellen waar ze pijn hebben of wat er mis is. En het is geen ongewoon probleem - volgens Conweek Gaffey van Newsweek zijn genetische defecten verantwoordelijk voor bijna 30 procent van de postnatale sterfte in ontwikkelde landen.
Om de verwerkingstijd te versnellen, hebben de wetenschappers de eerste dataprocessor gebouwd die ooit uitsluitend is ontworpen voor genoomsequencing, genaamd DRAGEN. Met DRAGEN konden Kingsmore en zijn collega's de tijd voor gegevensanalyse verkorten van 22, 1 uur tot 41 minuten met behulp van de machine, schrijft Maldarelli.
"Aan het einde van de dag moeten we de informatie aan huisartsen verstrekken op een manier die ze kunnen pakken en gebruiken", zegt Kingsmore tegen Maldarelli.
Na het gebruik van DRAGEN om de genetische codes van 35 baby's jonger dan vier maanden oud te sequencen, zei de groep dat ze niet alleen resultaten kregen die vergelijkbaar waren met de 50-uur methode, maar dat de kosten van de analyse aanzienlijk zouden dalen. Door de huidige technologie te gebruiken en het aantal technici te verminderen dat nodig is om het apparaat te bedienen en de gegevens te analyseren, kan DRAGEN de kosten van genetische sequencing verlagen van ongeveer $ 3 miljoen tot $ 6.500 per test, schrijft Maldarelli. Kingsmore gelooft dat kunstmatige intelligentie uiteindelijk in het systeem kan worden opgenomen om data-analyse en vertaling verder te versnellen.
Hoewel het apparaat nog niet in een ziekenhuisomgeving is gebruikt, beginnen Kingsmore en zijn groep aan een proefperiode van drie maanden bij Children's Mercy, evenals Rady's Children's Hospital in San Diego, waar Kingsmore CEO is van Pediatric Genomics van het ziekenhuis. en Systems Medicine Institute. Als DRAGEN net zo goed in het veld werkt als in het laboratorium, zegt Kingsmore dat het tegen het einde van het jaar klaar zou zijn voor publiek gebruik.
