Toen ze acht jaar oud was, brak Jo Cameron haar arm en vertelde het niemand dagenlang; het zat haar gewoon niet dwars. In de zes decennia daarna heeft ze talloze verwondingen opgelopen en voelde ze nauwelijks pijn. Soms leunt ze per ongeluk op haar fornuis, alleen om op te merken wanneer ze brandend vlees ruikt.
Zoals Ian Sample rapporteert voor de Guardian, heeft onderzoek naar de 71-jarige Schotse vrouwgenen geleid tot de ontdekking van een eerder onbekende mutatie, die volgens onderzoekers een belangrijke rol speelt bij pijnsignalering. Het team dat Camerons genoom heeft gesequenced en geanalyseerd, legt in het British Journal of Anesthesia uit dat de ontdekking zou kunnen helpen de weg vrij te maken voor nieuwe chronische pijnbehandelingen.
Een groot deel van haar leven besefte Cameron niet dat ze anders was. "Ik dacht dat ik het was, " vertelt ze Sample. "Ik wist niet dat er iets vreemds aan de hand was tot ik 65 was."
Het was toen dat Cameron een röntgenfoto van haar heup zocht, die af en toe zou wijken, maar haar geen pijn had veroorzaakt. Artsen waren verbluft om te zien dat haar heupgewricht ernstig was verslechterd en stuurde haar voor een heupvervanging. Na haar operatie, zo schrijven de auteurs van de studie, kreeg ze kort morfine toegediend. Maar toen het ernstig braken veroorzaakte, kreeg ze slechts twee gram paracetamol (ook bekend als paracetamol), een veelgebruikt medicijn dat wordt gebruikt voor matige pijnverlichting. Op de avond na de operatie scoorde ze haar pijnniveau als één op tien.
Ontmoet de vrouw die geen pijn kan voelen #ThursdayThoughts #Science #Genetics pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- BBC Breakfast (@BBCBreakfast) 28 maart 2019
Terwijl ze in het ziekenhuis was, merkten artsen op dat Camerons duimen zwaar waren getroffen door artrose, en ze onderging een trapeziectomie om het bot aan de basis van de duim te verwijderen. "Buitengewoon had ze geen andere postoperatieve pijnstillers nodig dan paracetamol voor deze bekende pijnlijke operatie, " schrijven de auteurs van de studie.
Geïntrigeerd stuurden de artsen van Cameron haar naar pijnspecialisten aan het University College London, die haar DNA en haar moeder, zoon en dochter onder de loep namen. In het genoom van Cameron vonden ze een mutatie in een regio die ze FAAH-OUT noemden, die, zoals Jacquelyn Corley in STAT uitlegt, de activiteit van het naburige gen FAAH lijkt te vertragen.
FAAH breekt anandamide af, een neurotransmitter bekend als de 'geluksmolecule'. Anandamide bindt zich met cannabinoïde-receptoren in de hersenen en het lichaam - dezelfde die worden geactiveerd door de TCH in marihuana - en is gekoppeld aan een aantal functies, waaronder stemming, geheugen en pijnverlichting. Als FAAH niet zoveel anandamide afbreekt als gevolg van de mutatie in het genoom van Cameron, kan het molecuul zich in het lichaam ophopen; Cameron werd in feite "gevonden om meer circulerende niveaus van anandamide te hebben", aldus Corley.
Dit zou op zijn beurt kunnen verklaren waarom Cameron geen pijn lijkt te voelen zoals de meeste mensen. Het zou ook andere van Camerons gerapporteerde eigenschappen verklaren. Volgens de auteurs van de studie, zei ze dat ze vaak 'langdurige geheugenvervallen' ervaart, zoals het vergeten van woorden midden in de zin en het verkeerd plaatsen van sleutels. Ze zei ook dat ze nooit in paniek raakt - zelfs niet in gevaarlijke situaties, zoals een recent auto-ongeluk. De moeder en dochter van Cameron delen haar pijnongevoeligheid niet, maar haar zoon lijkt het in mindere mate te hebben geërfd.
Wetenschappers hebben eerder geprobeerd om pijn te verlichten door medicijnen die FAAH remmen, zonder enig succes. Het richten op de nieuw vastgestelde FAAH-OUT zou 'een nieuwe route voor het ontwikkelen van FAAH-gerelateerde analgesie' kunnen bieden, schrijven de onderzoekers. Hun artikel is natuurlijk geworteld in slechts één case study, en zoals Ryan F Mandelbaum van Gizmodo opmerkt, lijkt meer dan één gen de pijngevoeligheid te beïnvloeden. Het onvermogen om pijn te voelen bij familieleden in Italië, bijvoorbeeld, is in verband gebracht met een mutatie in het gen ZFHX2. Toch hopen onderzoekers dat Camerons casus nieuwe inzichten zal bieden op een moment dat het vinden van innovatieve manieren om chronische pijn te beheersen een kwestie van cruciaal belang is geworden.
"We kunnen ontzettend veel van haar leren, " zegt studie-auteur James Cox, volgens Sample. “Als we eenmaal begrijpen hoe het nieuwe gen werkt, kunnen we nadenken over gentherapieën die de effecten nabootsen die we in haar zien. Er zijn miljoenen mensen die pijn lijden en we hebben absoluut nieuwe pijnstillers nodig. Patiënten zoals deze kunnen ons echte inzichten geven in het pijnsysteem. "
Voor Cameron heeft een relatief pijnvrij leven zijn voordelen - ten eerste, zoals de auteurs van de studie opmerken, kan ze Scotch motorkap chilipepers eten en voelt niets anders dan een "aangename gloed" - maar het heeft ook nadelen, zoals het overzien van serieuze medische voorwaarden omdat ze geen pijn doen. "Het is goed op veel manieren, maar niet op andere, " vertelt ze Sample. "Ik krijg geen alarmsysteem dat iedereen krijgt."
