Kunnen de hoofden van machines ons iets nieuws leren over wat het betekent om mens te zijn? Als het gaat om het ingewikkelde verhaal van de complexe oorsprong en evolutie van onze soort, lijkt het dat ze dat kunnen.
Een recente studie gebruikte machine learning-technologie om acht toonaangevende modellen van menselijke oorsprong en evolutie te analyseren, en het programma identificeerde bewijsmateriaal in het menselijk genoom van een "spookpopulatie" van menselijke voorouders. De analyse suggereert dat een voorheen onbekende en lang uitgestorven groep mensachtigen integreerde met Homo sapiens in Azië en Oceanië ergens langs de lange, bochtige weg van de menselijke evolutionaire geschiedenis, waarbij alleen gefragmenteerde sporen in modern menselijk DNA werden achtergelaten.
De studie, gepubliceerd in Nature Communications, is een van de eerste voorbeelden van hoe machine learning kan helpen om aanwijzingen over onze eigen oorsprong te onthullen. Door enorme hoeveelheden genomische gegevens die in fossiele botten zijn achtergebleven, te doorzoeken en te vergelijken met DNA bij moderne mensen, kunnen wetenschappers enkele van de hiaten in de evolutionaire geschiedenis van onze soort beginnen in te vullen.
In dit geval lijken de resultaten overeen te komen met paleoantropologie-theorieën die zijn ontwikkeld door het bestuderen van fossielen van menselijke voorouders die in de grond zijn gevonden. De nieuwe gegevens suggereren dat de mysterieuze mensachtiger waarschijnlijk afstamt van een mengsel van Neanderthalers en Denisovans (die in 2010 alleen werden geïdentificeerd als een unieke soort op de menselijke stamboom). Zo'n soort in ons evolutionaire verleden lijkt veel op het fossiel van een 90.000 jaar oud tienermeisje uit de Denisova-grot in Siberië. Haar overblijfselen werden afgelopen zomer beschreven als het enige bekende voorbeeld van een hybride van de eerste generatie tussen de twee soorten, met een Neanderthaler-moeder en een Denisovan-vader.
"Het is precies het soort individu dat we verwachten te vinden aan de oorsprong van deze populatie, maar dit moet niet slechts een enkele persoon zijn, maar een hele populatie", zegt co-auteur Jaume Bertranpetit, een evolutionair bioloog aan de Pompeu Fabra Universiteit in Barcelona.
Het vermogen van vroege mensen om zich aan veranderende omstandigheden aan te passen, stelde de vroegste soort Homo uiteindelijk in staat te variëren, te overleven en zich vanaf 1, 85 miljoen jaar geleden vanuit Afrika naar Eurazië te verspreiden. (Afbeelding afkomstig van Antón, Potts en Aiello (2014), Science 345 (6192)) Eerdere studies naar het menselijk genoom hebben aangetoond dat nadat de moderne mens Afrika verliet, misschien 180.000 jaar geleden, ze vervolgens integreerden met soorten zoals Neanderthalers en Denisovans, die naast de moderne mens bestonden voordat ze uitstierven. Maar het hertekenen van onze stamboom met deze uiteenlopende takken is moeilijk geweest. Bewijs voor 'spooksoorten' kan schaars zijn, en er zijn veel concurrerende theorieën om uit te leggen wanneer, waar en hoe vaak Homo sapiens met andere soorten is gekruist.
Sporen van deze oude interspecies-contacten, introgressies genoemd, kunnen worden geïdentificeerd als plaatsen van divergentie in het menselijk genoom. Wetenschappers zien meer scheiding tussen twee chromosomen dan je zou verwachten als beide chromosomen van dezelfde menselijke soort kwamen. Toen wetenschappers in 2010 het Neanderthaler-genoom volgden, realiseerden ze zich dat sommige van deze verschillen fracties van ons genoom vertegenwoordigden die afkomstig waren van Neanderthalers. Studies hebben ook aangetoond dat sommige levende mensen maar liefst 5 procent van hun afkomst kunnen herleiden tot Denisovans.
"Dus, we dachten dat we zouden proberen om deze plaatsen van grote divergentie in het genoom te vinden, zien welke Neanderthaler zijn en die Denisovan zijn, en dan zien of deze het hele plaatje verklaren, " zegt Bertranpetit. "Als het gebeurt, als je de delen van Neanderthaler en Denisovan aftrekt, is er nog steeds iets in het genoom dat zeer uiteenlopend is."
Het identificeren en analyseren van de vele uiteenlopende plaatsen in het genoom, en het berekenen van de talloze genetische combinaties die ze hadden kunnen produceren, is een te grote taak voor mensen om alleen aan te pakken, maar het is een taak die op maat kan worden gemaakt voor diepgaande leeralgoritmen.
Diep leren is een soort kunstmatige intelligentie waarin algoritmen zijn ontworpen om te werken als een kunstmatig neuraal netwerk, of een programma dat informatie op dezelfde manier kan verwerken als de hersenen van zoogdieren. Deze machine learning-systemen kunnen patronen detecteren en rekenschap geven aan eerdere informatie om te 'leren', waardoor ze nieuwe taken kunnen uitvoeren of nieuwe informatie kunnen zoeken na het analyseren van enorme hoeveelheden gegevens. (Een bekend voorbeeld is AlphaZero van Google DeepMind, dat zichzelf kan leren bordspellen te beheersen.)
"Diep leren past een meer gecompliceerde vorm aan een reeks punten in een grotere ruimte", zegt Joshua Schraiber, een evolutionaire genomics-expert aan de Temple University. “In plaats van een lijn tussen Y en X te plaatsen, past u een kronkelig ding op een reeks punten in een veel grotere, duizend-dimensionale ruimte. Diep leren zegt: 'Ik weet niet welke kronkelige vorm op deze punten moet passen, maar laten we kijken wat er gebeurt.' "
In dit geval werden machines aan het werk gezet om het menselijk genoom te analyseren en menselijke demografie te voorspellen door te simuleren hoe ons DNA zou zijn geëvolueerd over vele duizenden mogelijke scenario's van oude evolutie. Het programma hield rekening met de structuur en evolutie van DNA, evenals modellen van menselijke migratie en kruising om enkele stukjes in een ongelooflijk complexe puzzel te passen.
De onderzoekers trainden de computer om acht verschillende modellen van de meest plausibele theorieën over vroege menselijke evolutie in Eurazië te analyseren. De modellen kwamen uit eerdere studies die probeerden te komen met een scenario dat zou resulteren in het huidige beeld van het menselijk genoom, inclusief de bekende componenten van Neanderthaler en Denisovan.
"Er kunnen natuurlijk andere modellen zijn, maar deze modellen zijn die andere mensen in de wetenschappelijke literatuur hebben voorgesteld, " zegt Bertranpetit. Elk model begint met het geaccepteerde evenement buiten Afrika en bevat vervolgens een andere set van de meest waarschijnlijke splitsingen tussen menselijke geslachten, waaronder verschillende kruising met zowel bekende soorten als mogelijke 'spooksoorten'.
Mensen, of Homo sapiens, stammen af van een complexe boom van rechtop lopende voorouders, waaronder soorten uit de geslachten Ardipithecus, Australopithecus en Paranthropus . (Smithsonian's Human Origins Program) "Met elk van deze acht modellen berekenen we in weken van berekeningen hoe goed ze in staat zijn om de huidige, huidige genetische samenstelling van mensen te bereiken, " zegt Bertranpetit. "Elke keer als we een simulatie doen, is het een simulatie van een mogelijk pad van menselijke evolutie, en we hebben die simulaties duizenden keren uitgevoerd, en de diepgaande leeralgoritmen kunnen herkennen welke van de modellen het beste bij de gegevens passen."
De conclusie van de machine? Een vooroudersoort is aanwezig in onze lijn die we nog moeten identificeren. "Veruit de enige modellen die we hebben getest en die echt worden ondersteund door de gegevens, zijn degenen met deze spookpopulatie-introgressie, " zegt Bertranpetit.
De intrigerende studie en anderen zoals het kunnen helpen om de kaart opnieuw te tekenen van hoe mensen migreerden en evolueerden, hoewel wat een steeds ingewikkelder oude wereld in Eurazië en Oceanië lijkt te zijn.
"Het is zeker interessant en consistent met het opkomende beeld van een complexe reticulaire fylogenie in de menselijke evolutie, " zegt Iain Mathieson, een bevolkingsgeneticus van de Universiteit van Pennsylvania, via e-mail. "Ik weet niet eens of het zinvol is om over 'introgressiegebeurtenissen' te praten wanneer dat de norm lijkt te zijn." In feite, omdat slechts acht modellen werden getest en vele andere mogelijk waren, voegt Mathieson eraan toe dat de nieuwe bevindingen zijn " zeker een plausibel scenario, maar de realiteit is waarschijnlijk nog complexer. ”
Omdat nieuwe fossiele ontdekkingen in het veld worden gedaan, kunnen bijgewerkte modellen nu worden getest tegen het menselijk genoom met behulp van dit soort programma's. Schraiber zegt dat de kracht van diep leren voor het bestuderen van menselijke oorsprong juist ligt in het vermogen om complexe modellen te analyseren.
"Als je een extreem gedetailleerd model wilt doen omdat je een antropoloog bent, en je wilt weten of deze introgressie 80.000 jaar geleden of 40.000 jaar geleden plaatsvond, dan is dat de kracht van een dergelijke diepgaande leerbenadering."
Hoe complex ze ook zijn, de kruising van het oude Eurazië is nog steeds maar een deel van ons menselijk verhaal. Bertranpetit gelooft dat toekomstige vooruitgang in diep leren kan helpen andere nieuwe hoofdstukken te ontdekken.
"Dit soort analysemethode zal allerlei nieuwe resultaten opleveren", zegt hij. “Ik weet zeker dat mensen die in Afrika werken, uitgestorven groepen zullen vinden die nog niet worden herkend. Afrika zal ons ongetwijfeld in de toekomst verrassende dingen laten zien. ”
