De aanstaande moeder kan een ander hulpmiddel hebben om de gezondheid van haar ongeboren kind te helpen voorspellen. Wetenschappers van het in het Verenigd Koninkrijk gevestigde bedrijf MAP Diagnostics werken aan een reeks zwangerschapstests, uitgevoerd in een laboratorium, die eiwitten in de urine van een moeder analyseren om de kansen op het syndroom van Down, pre-eclampsie en andere aandoeningen die haar of haar kind kunnen beïnvloeden te voorspellen . Ze noemen het de MAP-test en ze zeggen dat het prenatale informatie veel gemakkelijker maakt om langs te komen.
gerelateerde inhoud
- Een korte geschiedenis van tweelingstudies
- De onbekende ontwerper van de eerste zwangerschapstest voor thuisgebruik komt eindelijk haar gang
“Tot nu toe waren de testen behoorlijk slecht. Wat we proberen te doen is meer informatie creëren zodat mensen betere beslissingen kunnen nemen, ”zegt Stephen Butler, oprichter en wetenschappelijk directeur van MAP.
Zwangerschapstests controleren op de aanwezigheid van menselijke choriongonadotrofine (hCG), een hormoon dat aanwezig is in urine wanneer een ei in de baarmoeder implanteert. De MAP-test gaat nog een stap verder en kijkt naar wat er in het hCG staat. Door die hCG te analyseren, kan elke test patronen van eiwitten vinden, die chromosomale afwijkingen aangeven, evenals tweelingen, pre-eclampsie, kansen op een miskraam en meer.
De MAP-test is al meer dan tien jaar in de maak. De leden van het MAP-team hadden hCG-monsters geanalyseerd voor vruchtbaarheidsstudies aan Yale en de Universiteit van New Mexico toen ze patronen begonnen op te merken.
"We realiseerden ons heel snel dat we structurele verschillen in hCG konden zien die complicaties of moeilijkheden konden identificeren, " zegt Butler. “We hebben gekeken naar urine van verschillende zwangerschapsproblemen. We hadden een verzameling monsters van het syndroom van Down en we konden patroonverschillen in het syndroom van Down zien ten opzichte van de normale. "
De onderzoekers bestuderen monsters die ze al voor onderzoek hebben verzameld. Maar in de praktijk, hier is hoe de MAP-test zou werken: een vrouw acht weken in haar zwangerschap zou een urinemonster in een laboratorium geven of een monster naar haar arts sturen om te worden getest. Met behulp van wat een Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization (MALDI) Time-of-Flight massaspectrometer wordt genoemd, spinnen technici de afzonderlijke eiwitten uit de urine en analyseren deze vervolgens op patronen. Door het monster door de spectrometer te laten lopen, kunnen ze testen op aneuploïde zwangerschappen - abnormale aantallen chromosomen, die leiden tot genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down - en zwangerschapskanker, pre-eclampsie, zwangerschapsdiabetes, buitenbaarmoederlijke zwangerschap en meer. Ze moeten voor elke voorwaarde afzonderlijk testen, om te zoeken naar de specifieke patronen, maar het proces is hetzelfde voor elke test. Het duurt slechts 15 minuten voordat een technicus een test uitvoert.
Momenteel is de meest voorkomende manier om het syndroom van Down en andere chromosomale aandoeningen bij een ongeboren kind te diagnosticeren, een vruchtwaterpunctie, een relatief invasieve procedure waarbij vruchtwater wordt getrokken met behulp van een naald die in de baarmoeder van de moeder wordt ingebracht. Er zijn minder invasieve screeningstests, die afhankelijk zijn van bloedafname en echografie, maar dit alleen schat het risico van een moeder op het krijgen van een kind met het syndroom van Down. Het MAP-team wilde in plaats van bloed of vruchtwater een urinetest ontwikkelen die nauwkeuriger, minder invasief en goedkoper was.
Er is enige bezorgdheid over de nauwkeurigheid van de methode, vooral omdat het nog steeds in de vroege stadia van het testen is, de steekproefgroottes klein zijn en het gaat om zeer gevoelige beslissingen. "Je zou niet willen dat veel vrouwen onnodig gestrest of vals gerustgesteld worden, " vertelde Zev Williams, een verloskundige en gynaecoloog aan het Albert Einstein College of Medicine van Yeshiva University, tegen The Telegraph .
De MAP-groep heeft ongeveer 1.000 monsters getest. Enkele van de eenvoudigere tests, zoals voor pre-eclampsie, zouden binnen zes maanden beschikbaar kunnen zijn. De Downsyndroom-test duurt langer te perfect. Volgens een paper gepubliceerd in maart in Clinical Proteomics, waren ze in staat om het syndroom van Down te onderscheiden in urinemonsters met 70 procent gevoeligheid, wat betekent dat ze 70 procent van de gevallen identificeerden en 100 procent specificiteit, wat betekent dat er geen valse positieven waren. Butler zegt dat de groep nog niet voldoende gegevens heeft om zich comfortabel te voelen bij het vrijgeven van de test, deels vanwege de verhoogde ethische en morele problemen rond prenatale tests, abortus en het syndroom van Down. Maar er komen regelmatig meer monsters binnen.
De wetenschappers presenteerden hun bevindingen over zowel de tweelingtest als de waarschijnlijkheid van miskramen op de European Society of Human Reproduction and Embryology-conferentie in Lissabon in juni. De groep zal meer resultaten presenteren op de American Society for Reproductive Medicine-conferentie in Baltimore in oktober.
